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SHANK3
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SH3ドメイン
S6K2 SH3D21(英語版) ARMH3(英語版)(推定) STAC3(英語版) ミオシンの一部 SHANK1(英語版)、SHANK2(英語版)、
SHANK3
(英語版) YAP1 ARHGAP12 VXN(英語版) TANGO1(英語版) インテグラーゼ PTK2、PTK2B(英語版) TRIP10(英語版)
自閉症
フランス・パスツール研究所の研究チームが、フランス国立科学研究センターおよびスウェーデン・ヨーテボリ大学と行った共同研究では、自閉症者の脳内で遺伝子「シャンク3(英語版) (
SHANK3
)」に異常があることが指摘されている。ただし、研究チームからはシャンク3で自閉症の全ての症状を説明できるわけではないと警告が発せられており、主要
22番染色体 (ヒト)
CHEK2 CHK2チェックポイントの相同体 22q12.2 NF2 ニューロフィブロミン2 聴神経腫瘍 22q13 SOX10 SRY (性決定領域 Y)-box10 22q13.2 EP300 E1A結合タンパク質 p300 22q13.3 WNT7B 22q13.3
SHANK3
22q13欠失症候群