Rb遺伝子

Rb遺伝子（Rbいでんし、英:Retinoblastoma Gene）とはがん抑制遺伝子の一つであり、網膜芽細胞腫の原因遺伝子として初めて発見された^[5]。細胞周期がS期へ移行するのを抑制しているほか、現在では多くの癌の発症に関与していることが分かっている。

RB1
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 1AD6, 1GH6, 1GUX, 1H25, 1N4M, 1O9K, 1PJM, 2AZE, 2QDJ, 2R7G, 3N5U, 3POM, 4ELJ, 4ELL, 4CRI
識別子
記号	RB1, pRb, RB, retinoblastoma 1, OSRC, PPP1R130, p105-Rb, pp110, Retinoblastoma protein, RB transcriptional corepressor 1, p110-RB1
外部ID	OMIM: 614041 MGI: 97874 HomoloGene: 272 GeneCards: RB1
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 13番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 48,303,744 bp[1] 終点 48,599,436 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 14番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 73,421,113 bp[2] 終点 73,563,262 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • DNA結合 • DNA-binding transcription factor activity • transcription coactivator activity • 転写因子結合 • phosphoprotein binding • キナーゼ結合 • 血漿タンパク結合 • androgen receptor binding • identical protein binding • 酵素結合 • ubiquitin protein ligase binding • importin-alpha family protein binding • disordered domain specific binding • cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific 細胞の構成要素 • PML body • SWI/SNF complex • transcription regulator complex • 紡錘体 • P-TEFb • クロマチン • 細胞核 • 核質 • Rb-E2F complex 生物学的プロセス • negative regulation of cell population proliferation • negative regulation of mitotic cell cycle • neuron apoptotic process • androgen receptor signaling pathway • クロマチンリモデリング • negative regulation of smoothened signaling pathway • negative regulation of protein kinase activity • cell morphogenesis involved in neuron differentiation • mitotic cell cycle checkpoint signaling • regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of macrophage differentiation • 生体異物刺激に対する細胞応答 • negative regulation of cell cycle • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • glial cell apoptotic process • regulation of cohesin loading • regulation of cell cycle • neuron maturation • 細胞分裂 • positive regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle • positive regulation of mitotic metaphase/anaphase transition • regulation of centromere complex assembly • enucleate erythrocyte differentiation • neuron differentiation • regulation of mitotic cell cycle • negative regulation of epithelial cell proliferation • skeletal muscle cell differentiation • sister chromatid biorientation • protein localization to chromosome, centromeric region • 細胞周期 • striated muscle cell differentiation • Ras protein signal transduction • myoblast differentiation • viral process • negative regulation of transcription, DNA-templated • neuron projection development • 消化管発生 • maintenance of mitotic sister chromatid cohesion • regulation of lipid kinase activity • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • hepatocyte apoptotic process • アポトーシス • positive regulation of transcription regulatory region DNA binding • 遺伝子発現の負の調節 • regulation of cell growth • tissue homeostasis • regulation of transcription, DNA-templated • G1/S transition of mitotic cell cycle • negative regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of transcription involved in G1/S transition of mitotic cell cycle • chromatin organization • aortic valve morphogenesis • negative regulation of inflammatory response • positive regulation of extracellular matrix organization • positive regulation of collagen fibril organization • negative regulation of myofibroblast differentiation • 細胞分化 • negative regulation of cold-induced thermogenesis • negative regulation of protein serine/threonine kinase activity • negative regulation of tau-protein kinase activity • negative regulation of apoptotic signaling pathway 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	5925	19645
Ensembl	ENSG00000139687	ENSMUSG00000022105
UniProt	P06400,A0A024RDV3	P13405
RefSeq (mRNA)	NM_000321	NM_009029
RefSeq (タンパク質)	NP_000312 NP_000312.2	NP_033055
場所 (UCSC)	Chr 13: 48.3 – 48.6 Mb	Chr 13: 73.42 – 73.56 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

遺伝子の配列および産物

ヒトのRb遺伝子は染色体上の13q14.1-2に位置しており、Rbタンパク質（pRb）をコードしている。Rbタンパク質は928アミノ酸残基からなり、その機能はリン酸化によって制御されている。Rbタンパク質自身はDNA結合ドメインを有しておらず、E2Fなどの転写因子を介してプロモーターに結合する。

機能

Rb遺伝子産物は細胞周期の調節に関与しており、G1期における細胞周期の回転を抑制する。細胞周期とは細胞分裂の過程における一連の過程を指す。細胞分裂が一度生じてから次に分裂が起こるまでの間を細胞周期の一周期とし、G1期、S期（DNA複製期）、G2期およびM期（分裂期）の4つの時期に分けられる。G1期はS期の準備を行うと同時に、さらに細胞周期を進めるかの選択を行う時期でもある。G1期の中には臨界点（動物細胞では制限点）と呼ばれる時期があり、ここを通過すると細胞周期はS期へと進行していくが、このポイントを越えずにG0期（休止期）に入って分裂が停止する場合もある。

転写因子であるE2Fの転写活性化ドメインにRbタンパク質が結合することによりE2Fの活性を抑制することも知られており、Rbタンパク質の転写調節作用において重要な役割を果たしている。E2Fとの結合は細胞周期依存的であり、G1/S期およびG2/M期ではRbタンパク質がサイクリンD-CDK4/6の働きを受けて高度にリン酸化されているためE2Fと結合できない状態にあるが、G1期前期ではRbタンパク質は脱リン酸化されているためE2Fと結合可能であり、E2Fにより支配される遺伝子（サイクリンA、サイクリンE、CDK2など）の転写を抑制する。

ギャラリー

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  Rbタンパク質の構造。
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  細胞周期とRbタンパク質。G1期後期になるとRbタンパク質はリン酸化を受けてE2Fから解離する。

出典

• Tannock IF,Hill RP,Bristow RG and Harrington L.『がんのベーシックサイエンス 日本語版 第3版』メディカル・サイエンス・インターナショナル 2006年 ISBN 4-89592-460-2
• 今堀和友、山川民夫 編集 『生化学辞典 第4版』 東京化学同人 2007年 ISBN 978-4-8079-0670-3

参考文献

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139687 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022105 - Ensembl, May 2017
3. Human PubMed Reference:
4. Mouse PubMed Reference:
5. Lee WH, Shew JY, Hong FD, Sery TW, Donoso LA, Young LJ, Bookstein R and Lee EY.(1987)"The retinoblastoma susceptibility gene encodes a nuclear phosphoprotein associated with DNA binding activity."Nature. 329,642-5. PMID 3657987

関連項目

• がん抑制遺伝子
• 網膜芽細胞腫