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ウィキペディアから
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希少疾患
衛生研究所によるとおよそ7000疾患、スペインの研究機関CIBERERによる
Orphanet
の疾患データベースについての記述としておよそ9000疾患と述べられている。 稀少疾患のデータベースとしては、en:
Orphanet
が知られている。希少疾患のうち80%を占める遺伝性の疾患に限っては、en:O
ランゲルハンス細胞組織球症
rarediseases.info.nih.gov. National Institutes of Health. 6 December 2020閲覧。 ^ “
Orphanet
: Langerhans cell histiocytosis”. www.orpha.net. 5 December 2020閲覧。 ^ a
トリプルX症候群
Wilson, R; Wilson, L (11 May 2010). “A review of trisomy X (47,XXX).”.
Orphanet
journal of rare diseases 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963.
Sweet病
syndrome:a comprehensive review of an acute febrile neutrophilic dermatosis”.
Orphanet
journal of rare diseases (BioMed Central) 2 (1): 1-28. doi:10.1186/1750-1172-2-34
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
DYSTROPHY 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3”. www.omim.org. 2016年5月19日閲覧。 ^ a b “
Orphanet
: Emery Dreifuss muscular dystrophy”. www.orpha.net. 20 May 2016閲覧。 Manila