Junctional epidermolysis bullosa (medicine)
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XVII型コラーゲンは上皮組織が基底膜に接着する機能を担うので、遺伝子の変異や自己抗体で異常になると、皮膚病になる。 接合部型表皮水疱症 (junctional epidermolysis bullosa：JEB) は、XVII型コラーゲン遺伝子の変異が原因の遺伝病で、表皮と真皮の接着力が弱く、皮膚の外表に近い部分や粘膜
PMID 21668431. ^ “Lack of plakoglobin leads to lethal congenital epidermolysis bullosa: a novel clinico-genetic entity”. Human Molecular Genetics 20 (9):