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一般的にはゲノムDNAに書き込まれた塩基配列の情報のことと同義的に使われることが多い。様々な生物種の全ての核酸塩基配列を解読する、ゲノムプロジェクトが進行している。核酸塩基配列の調査は法医学でも用いられるようになってきている。バイオテクノロジーの発達により遺伝子診断などが可能になってきた現在では、個人の遺伝情報の公開や漏洩(ろうえい)などによる倫理的な問題も指摘されている。
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