コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ

コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ（cholest-5-ene-3β,7α-diol 3β-dehydrogenase）は、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である^[1]。

コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール + NAD⁺ ${\displaystyle \rightleftharpoons }$ 7α-ヒドロキシコレスト-4-エン-3-オン + NADH + H⁺

コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ
識別子
EC番号	1.1.1.181
CAS登録番号	56626-16-5
データベース
IntEnz	IntEnz view
BRENDA	BRENDA entry
ExPASy	NiceZyme view
KEGG	KEGG entry
MetaCyc	metabolic pathway
PRIAM	profile
PDB構造	RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー	AmiGO / QuickGO
検索 PMC articles PubMed articles NCBI proteins

hydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7
識別子
略号	HSD3B7
Entrez（英語版）	80270
HUGO	18324
OMIM	607764
RefSeq	NM_025193
UniProt	Q9H2F3
他のデータ
EC番号 (KEGG)	1.1.1.181
遺伝子座	Chr. 16 p11.2

組織名はcholest-5-ene-3β,7α-diol:NAD⁺ 3-oxidoreductaseで、別名に3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid oxidoreductaseがある。ヒトではhydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7 もしくは HSD3B7として知られ、HSD3B7遺伝子にコードされている^[2][3]。

機能

コレステロールからの胆汁酸合成の初期段階に関与しており、短鎖デヒドロゲナーセ/レダクターゼの一つである。この酵素は膜結合性の小胞体タンパク質で、7α-ヒドロキシステロールに対しての活性を持つ^[4]。

臨床的有意性

HSD3B7遺伝子の突然変異は、進行性肝疾患の胆汁鬱滞の原因となる先天性の胆汁酸合成障害に関連している^[4]。