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骨形成不全症
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骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta)は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。
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概要 骨形成不全症, 概要 ...
骨形成不全症 | |
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骨形成不全症のほとんどの類型の症状である青色強膜 | |
概要 | |
診療科 | 小児科学、遺伝学、骨学 |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | Q78.0 |
ICD-9-CM | 756.51 |
OMIM | 166200 |
DiseasesDB | 9342 |
MedlinePlus | 001573 |
eMedicine | ped/1674 |
Patient UK | 骨形成不全症 |
MeSH | D010013 |
Orphanet | 666 |
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24歳アメリカ人男性の4枚のX線写真。被験者は生涯で100回以上の骨折を経験し、小児期にIVB型骨形成不全症との臨床診断を受けた。2018年の遺伝子診断により、I型プロコラーゲンのproα2(I)をコードする遺伝子、COL1A2のエクソン19、置換c.974G>Aに、これまでカタログ化されていない病原性変異が確認された。幼少期のネグレクトや貧困により、被験者は髄内釘を埋め込む手術を受けたことがない。被験者は思春期に上腕骨と大腿骨を骨折したにもかかわらず、整形外科的な治療を受けていないため、骨折変形治癒が見られる。また、重度の脊椎側彎症や後彎症も見受けられる。フィルムのコントラストが不可避的に低くなってしまうのは、被験者の肥満と骨密度(BMD)の低さが原因。被験者のBMD Zスコアは、同じく2018年に行われた二重エネルギーX線吸収測定法(DXA)スキャンの結果によると、-4.1だった。
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fe/GaelynnLeaViolin.jpg/640px-GaelynnLeaViolin.jpg)