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malattia genetica rara Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
La sindrome di Freeman-Sheldon è una malattia genetica molto rara che colpisce il tessuto connettivo; essa rappresenta una delle forme più gravi di artrogriposi.[1][2]
Sindrome di Freeman-Sheldon | |
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Camptodattilia e aracnodattilia in un paziente affetto dalla sindrome di Freeman-Sheldon | |
Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 193700 |
Sinonimi | |
Displasia craniocarpotarsale Artrogriposi distale di tipo 2A ... | |
Eponimi | |
Ernest Arthur Freeman Joseph Harold Sheldon ... | |
L'incidenza della patologia, descritta per la prima volta nel 1938 da Ernest Arthur Freeman e da Joseph Harold Sheldon,[3] è inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[4]
Responsabile della sindrome è una mutazione del gene MYH3 posizionato sul braccio corto del cromosoma 17, in corrispondenza del locus genico p13.1. Mutazioni a carico dello stesso gene, in altri casi, sono causa della sindrome di Sheldon-Hall.[5]
Il fenotipo peculiare della malattia è costituito da tratti dismorfici diffusi: anomalie morfologiche del volto, bocca piccola (microstomia), appiattimento del solco nasolabiale, forma arrotondata del contorno delle labbra, ipoplasia dell'ala nasale; si manifestano inoltre alterazioni morfologiche e funzionali del palato (con anomalie nella fonazione), contratture multiple delle dita (camptodattilia) con flessione spontanea del gomito (deviatio ulnaris), piede torto.[1]
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