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La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale o disabilità cognitiva, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo. Rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, con compromissione delle abilità che solitamente si manifestano durante il periodo evolutivo (capacità cognitive, linguistiche, motorie, sociali).[1] In sintesi esso risulta dall'insieme dei deficit dello sviluppo cognitivo e socio-relazionale. Non è da confondere con la malattia mentale, difatti la maggioranza di chi soffre di disturbi psichiatrici non presenta disabilità intellettiva.
| Disabilità intellettiva | |
|---|---|
| Specialità | psichiatria, psicologia e neurologia |
| Eziologia | psichiatrica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 317 |
| ICD-10 | F79 |
| MeSH | D008607 |
| MedlinePlus | 001523 |
| eMedicine | 289117 e 1180709 |
| Sinonimi | |
| Ritardo mentale Insufficienza mentale | |
Definizione diagnostica
La quarta edizione del DSM ha sostituito con il termine ritardo mentale i precedenti lemmi, in uso per indicare questa malattia, ossia quelli di oligofrenia, frenastenia, ipofrenia, insufficienza mentale ed imbecillità.
Nello specifico, i termini della definizione diagnostica sono i seguenti[2]:
- un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (quoziente d'intelligenza pari o inferiore a 70 punti, ottenuto con un test standardizzato somministrato individualmente)
- concomitanti limitazioni nell'adattamento in due o più aree tra:
- Comunicazione
- Cura della persona
- Vita in famiglia
- Attività sociali
- Capacità di usare le risorse della comunità
- Autodeterminazione
- Scuola
- Lavoro
- Tempo libero
- Salute
- Sicurezza
- l'esordio si verifica prima dei 18 anni
Classificazione
Possono essere specificati 4 diversi gradi di ritardo intellettivo[2]:
- lieve (85% dei casi), QI da 50-55 a 70
- moderato (10%), QI da 35-40 a 50-55
- grave (3-4%), QI da 20-25 a 35-40
- gravissimo (1-2%), QI inferiore 20-25.
Inoltre, si può parlare di ritardo mentale con gravità non specificata quando c'è un forte motivo di supporre ritardo mentale, ma non si ha modo di valutare l'intelligenza del soggetto attraverso test standardizzati (ad esempio in soggetti troppo compromessi o non collaborativi o nella prima infanzia[2]). In genere si può definire il livello di gravità del ritardo mentale in alcuni casi già a partire dai 6-8 anni, mentre in altri solo verso i 14-16 anni[1].
Ritardo lieve
Il ritardo lieve è difficilmente evidenziabile nei primi anni di vita, questo perché nei bambini così piccoli le difficoltà motorie, prassiche e linguistiche non sono molto visibili[1], inoltre la compromissione in queste aree è lieve e non facilmente distinguibile dalle capacità dei bambini senza ritardo fino ad una età più avanzata[2]. Il periodo iniziale in cui si nota il problema è quello dell'inserimento nella frequenza scolastica, quando possono sopraggiungere difficoltà nell'apprendimento. Infatti, spesso si consiglia la permanenza nella scuola dell'infanzia fino ai 6 anni perché questi bambini imparano a leggere e scrivere tardivamente rispetto alla norma e generalmente intorno all'età di 7-8 anni.
Fino all'età di circa vent'anni i soggetti affetti dalla patologia necessitano di un sostegno nell'adattamento scolastico e sociale. Possono conseguire un'autonomia sociale e lavorativa adeguata per un livello minimo di autosostentamento[2], ma ugualmente necessiteranno di supporto.
Spesso non è correlato a specifiche patologie sistemiche, oppure può essere presente una forma lieve di lesione cerebrale, di moderato autismo o di sindrome di Down.
Ritardo moderato
Gli individui affetti da tale patologia, anche da adulti, difficilmente oltrepassano un'età mentale di 5-7 anni[1]. Presentano discrete capacità comunicative e con supervisione possono provvedere alla cura della propria persona e allo svolgimento di lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei luoghi familiari e possono discretamente adattarsi alla vita nel contesto sociale, imparando magari a spostarsi senza aiuto impiegando mezzi pubblici (ma solo se precedentemente abituati). Per quanto riguarda l'apprendimento scolastico, comprensione e uso del linguaggio, sono lenti in quanto acquisiscono la capacità di lettura e scrittura verso i 10-12 anni, il vocabolario appreso resta piuttosto limitato e manifestano difficoltà a cogliere i nessi logici[1]. A scuola, inoltre, viene evidenziato lo sviluppo disarmonico delle discipline (possono, per esempio, acquisire maggiori competenze in campo matematico che in quello linguistico). Di fatto, anche nel calcolo in genere riescono a contare ma difficilmente a compiere operazioni. Mentre a livello sociale i bambini con ritardo moderato tendono a sentirsi alienati rispetto ai loro compagni poiché riescono ad acquisire consapevolezza della loro condizione[1]. La sindrome di Down, le encefalopatie epilettiche infantili, le lesioni cerebrali al parto dovute a breve anossia, la sindrome di Turner, la sindrome dell'X fragile, molti casi di autismo e la sclerosi tuberosa sono due cause piuttosto frequenti di ritardo mentale moderato.
Ritardo mentale grave
L'età mentale dell'individuo, in genere, si ferma ai 2-3 anni. Lo sviluppo psico-motorio è acquisito con notevole ritardo e solitamente imparano a camminare verso o in seguito ai 24 mesi presentando anche durante la crescita goffagine motoria. Quindi, anche da adulti hanno difficoltà ad eseguire delle prestazioni motorie[1]. I livelli del linguaggio sono minimi o assenti, per lo più presenta l'olofrase tipica del periodo sensomotorio ma durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e ad acquisire capacità per riconoscere parole semplici per i bisogni primari. Se opportunamente supportato, l'individuo può acquisire una competenza basilare della cura di sé e le capacità di svolgere attività lavorative molto semplici in ambienti protetti e in presenza di personale specializzato. Il beneficio scolastico è limitato all'insegnamento di materie prescolastiche[2]. Sentendosi incapace di far fronte agli eventi, il soggetto può soffrire di alcune forme di frustrazione. I casi gravi di autismo, le forme più gravi di sindrome di Down nonché la maggior parte dei malati di sindrome di Rett sono cause non rare alla base di un ritardo mentale grave.
Ritardo mentale gravissimo
Il soggetto presenta una età mentale inferiore ai 2 anni[1] e non è in grado di svolgere le principali funzioni della vita quotidiana. La vita di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per lo più assente o fortemente compromesso con non più di 10/20 parole comprensibili con difficoltà. La necessità di sostegno è pervasiva, occupa tutta la durata della vita e deve essere continua. Ciò capita nei casi gravi della sindrome di Rett, nei casi di anencefalia parziale o lesione cerebrale molto grave (esempio: casi severi di paralisi cerebrale infantile con tetraplegia e disturbi degli organi di senso, grave anossia al momento del parto...).
Definizione diagnostica
La quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali[3] sostituisce il termine ritardo mentale con quello di disabilità intellettiva. Nel DSM-5-TR la definizione aggiornata è Disturbo dello sviluppo intellettivo (disabilità intellettiva). Non si fa più riferimento al punteggio del QI per stabilire livelli di gravità del disturbo, ma questi sono definiti in base al funzionamento adattivo in tre diversi ambiti: concettuale, sociale e pratico.
I criteri diagnostici dunque, pur rimanendo nella sostanza gli stessi, sono stati riformulati in questo modo:
- Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall'esperienza, confermati sia da una valutazione clinica, sia da test standardizzati.
- Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale.
- Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo dello sviluppo.
Classificazione
Sono descritti quattro diversi livelli di gravità di disabilità intellettiva.
Disabilità intellettiva lieve
Difficoltà nell'apprendimento di abilità scolastiche come lettura, scrittura, calcolo, concetto del tempo e del denaro; negli adulti sono compromessi il pensiero astratto, la funzione esecutiva e la memoria a breve termine (ambito concettuale). L'individuo è immaturo nelle interazioni sociali; la comunicazione e il linguaggio sono più concreti rispetto a quanto atteso per l'età; la capacità di giudizio sociale è immatura e la persona è a rischio di essere manipolata (ambito sociale). L'individuo può avere maggior bisogno di supporto nelle attività complesse della vita quotidiana come il fare acquisti, utilizzo dei trasporti, la gestione della casa e dei bambini (ambito pratico).
Disabilità intellettiva moderata
Nei bambini in età prescolare il linguaggio e le abilità prescolastiche si sviluppano lentamente; i progressi nelle abilità scolastiche si verificano lentamente e sono limitati rispetto ai coetanei e negli adulti si fermano a livello elementare (ambito concettuale). La capacità di relazione è evidente, ma la capacità di giudizio sociale e di prendere decisioni è limitata e il personale di supporto deve assistere la persona nelle decisioni della vita (ambito sociale). L'individuo può prendersi cura dei bisogni personali, sebbene sia richiesto un lungo periodo di insegnamento affinché possa diventare indipendente; l'indipendenza lavorativa può essere raggiunta in lavori che richiedono limitate abilità concettuali, ma è necessario un notevole sostegno; possono essere sviluppate svariate capacità ricreative; in una minoranza significativa di individui è presente un comportamento disadattivo che causa problemi sociali (ambito pratico).
Disabilità intellettiva grave
Il raggiungimento di abilità concettuali è limitato; l'individuo in genere comprende poco il linguaggio scritto o i concetti che comportano numeri, quantità, tempo e denaro (ambito concettuale). Il linguaggio parlato limitato, l'eloquio può essere composto da singoli parole o frasi e può essere facilitato con l'aiuto di strumenti aumentativi; l'individuo comprende i discorsi templi e la comunicazione gestuale (ambito sociale). L'individuo richiede un sostegno in tutte le attività della vita quotidiana e non può prendere decisioni responsabili riguardo al proprio benessere; la partecipazione a compiti domestici, attività ricreative e lavoro richiede assistenza continuativa; in una minoranza significativa di casi è presente comportamento disadattivo, compreso autolesionismo (ambito pratico).
Disabilità intellettiva estrema
L'individuo può usare ad esempio oggetti in modo finalizzato; possono essere acquisite determinate abilità visto-spaziali, come il confronto e la classificazione basati su caratteristiche fisiche, tuttavia concomitanti compromissioni motorie e sensoriali possono impedire l'uso funzionale degli oggetti (ambito concettuale). L'individuo ha una comprensione molto limitata della comunicazione simbolica nell'eloquio o nella gestualità; può comprendere alcuni gesti o istruzioni semplici; esprime i propri desideri ed emozioni principalmente attraverso la comunicazione non verbale non simbolica; concomitanti compromissioni sensoriali e fisiche possono impedire molte attività sociali (ambito sociale). L'individuo è dipendente dagli altri in ogni aspetto della cura fisica, della salute e della sicurezza quotidiane, sebbene possa essere in grado di partecipare ad alcune di queste attività. Compromissioni fisiche e sensoriali rappresentano ostacoli frequenti alla partecipazione ad attività domestiche, ricreative e professionali; è presente comportamento disadattivo in una minoranza significativa di casi (ambito pratico).
Solitamente sono distinguibili in:
- Cause prenatali: agiscono intorno alla 28ª settimana di gestazione interferendo con i processi di morfogenesi (si tratta ad esempio aberrazioni cromosomiche[1], anomalie genetiche, malformazioni cerebrali, disordini metabolici, ipossia)
- Cause perinatali: agiscono a partire dalla 29ª settimana di vita intrauterina fino alla 1ª settimana di vita extrauterina (troviamo ad esempio patologie materne, encefaliti, meningiti, insufficienza placentare, prematurità, complicanze in itinere nella gravidanza o nel parto[1])
- Cause postnatali: traumi, infezioni o disordini neurodegenerativi
- Cause ignote: le più frequenti, soprattutto per il ritardo lieve
- Fattori genetici: presenti nel 25% dei casi e fanno riferimento a[1]:
- Sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21)
- Sindrome dell'X Fragile
- Sindrome di Angelman
- Sindrome Prader – Willi
- Sindrome di Rett
Al contrario di quanto è solito pensare, nella maggior parte dei casi il ritardo mentale appartiene ad una categoria definita "ritardo familiare", ovvero non dipendente da deficit biologico bensì da una storia di ritardo in famiglia. In questi casi rimane impossibile determinare se il ritardo sia dovuto a cause ambientali (per esempio una situazione di povertà continua che porta alla malnutrizione) oppure se dipenda da un vero e proprio fattore genetico[4].
Ѐ consigliabile intervenire attraverso[5]:
- strategie di modellaggio, basate sull'uso sistematico del rinforzo
- lavori sulla motivazione e sull'autostima
- attività per sviluppare le capacità metacognitive
- programmi di potenziamento dell'autonomia
- processi di generalizzazione degli apprendimenti
- situazioni di collaborazione tra scuola e famiglia
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