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malattia ereditaria rara che colpisce la retina Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina. I genitori, se sono portatori sani, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25%.
Malattia di Stargardt | |
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Specialità | oftalmologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | H35.5 |
OMIM | 248200, 600110, 603786 e 248200 |
MeSH | D000080362 |
È causata dalla mutazione di un gene (chiamato ABCA4), che provoca l'accumulo di materiale di scarto, il quale nuoce più o meno gravemente al funzionamento dei fotorecettori.
I sintomi si manifestano generalmente prima dei 20 anni: consistono soprattutto nella riduzione della vista fino all'ipovisione e alla cecità, alterazioni nella percezione dei colori, macchie nere nel campo visivo (scotomi centrali) e intolleranza alla luce.
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