Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell'emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene[1].
| Emoglobinopatia | |
|---|---|
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 282.7 |
| ICD-10 | D58.2 |
| MeSH | D006453 |
| MedlinePlus | 001291 |
Altri tipi di disordine della sintesi dell'emoglobina sono le talassemie, che si differenziano dalle emoglobinopatie in quanto sono alterazioni di tipo quantitativo. Esistono due esempi di talassemia, a seconda della catena emoglobinica interessata[2].
Complicazioni
Tra le complicazioni che possono sorgere nei pazienti affetti da emoglobinopatia ci sono quelle che coinvolgono il sistema endocrino: è importante che i pazienti affetti da emoglobinopatia effettuino periodiche valutazioni endocrinologiche (esame clinico e screening di laboratorio), anche in assenza di segni e sintomi specifici di patologia endocrina[3]. I disturbi endocrini sono attualmente le complicanze più frequenti e quelle con il maggiore impatto sulla qualità di vita dei soggetti affetti da emoglobinopatia[3].
Altre complicazioni correlate alle emoglobinopatie possono coinvolgere i reni[4].
Note
Bibliografia
Voci correlate
Altri progetti
Collegamenti esterni
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