Sindrome di Warkany 2
malattia genetica rara / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Warkany 2, o trisomia 8, è una patologia genetica molto rara con un'incidenza di 1:30.000 nati vivi. La condizione spesso si conclude con un aborto spontaneo, tra i nati vivi sono presenti ritardi mentali, anormalità cranio-facciali e dell'apparato muscolo scheletrico, nonché problemi ai vari organi. Da non confondere con l'omonima sindrome cromosomica recessiva legata al cromosoma X. Entrambe le sindromi prendono il nome dal genetista e pediatra austro-americano Joseph Warkany che la descrisse nel 1961. In Italia è conosciuta anche come la sindrome Strafella-Andreone-Ferrarelli (unici detentori italiani).[1]
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Sindrome di Warkany 2 | |
---|---|
Cromosoma 8 | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | Q92 |
Eponimi | |
Joseph Warkany | |
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