Sindrome di Beals
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La sindrome di Beals o sindrome di Beals-Hecht o artrogriposi distale tipo 9 o aracnodattilia contratturale congenita è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Ricorda per molti versi un'altra sindrome, quella di Marfan, ma sembra che l'incidenza epidemiologica sia inferiore a quest'ultima (1 persona su 3 000-5 000 contro 1 persona su 25 000-50 000). Le prime anomalie della sindrome di Beals si riscontrano fra i primi giorni di vita del bambino e il compimento di un anno dello stesso.
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Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Sindrome di Beals | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RNG020 |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 121050 |
GeneReviews | Panoramica |
Sinonimi | |
Sindrome di Beals-Hecht Artrogriposi distale tipo 9 Aracnodattilia contratturale congenita | |
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