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Insensibilità congenita al dolore con anidrosi
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CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi).
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Insensibilità congenita al dolore con anidrosi | |
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Eziologia | Mutazione genetica di NTRK1 |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 256800 |
MeSH | D009477 |
Si tratta di una patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo.
CIPA è la quarta tipologia di neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma (HSAN), nota anche come HSAN IV o neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV.
Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità d'intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività.[1]