Discinesia ciliare primaria
malattia genetica ereditaria / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
Caro Wikiwand AI, Facciamo breve rispondendo semplicemente a queste domande chiave:
Puoi elencare i principali fatti e statistiche su Discinesia ciliare primaria?
Riassumi questo articolo per un bambino di 10 anni
La discinesia ciliare primaria o primitiva (DCP) comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti. Essa può interessare in primo luogo le ciglia degli epiteliociti della mucosa respiratoria con conseguente difetto del trasporto mucociliare. Ciò causa un'elevata morbilità delle alte e basse vie aeree.
Discinesia ciliare primaria | |
---|---|
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0950 |
Specialità | pneumologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.3 |
ICD-10 | Q89.3 |
MeSH | D002925 |
eMedicine | 1002319 |
Eponimi | |
Manes Kartagener | |
Nel 50% si parla di Sindrome di Kartagener (un sottogruppo della discinesia ciliare primaria) caratterizzata dalla triade situs inversus (cuore a destra e fegato a sinistra), sinusite cronica (per ipogenesia o agenesia dei seni paranasali) e bronchiectasie.
Il termine "sindrome delle ciglia immobili" è attualmente in disuso, dal momento che non descrive in alcun modo l'eziopatogenesi della malattia (le ciglia presentano un certo grado di movimento, ma a seconda della mutazione coinvolta possono esserci difetti nel movimento "sincronizzato" di una popolazione di ciglia).