5-րդ քրոմոսոմ (մարդ)

Մարդու հինգերորդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից է, 22 աուտոսոմ քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 181 միլիոն զույգ հիմք^[1], որոնք կազմում են մարդու բջիջի ԴՆԹ-ի մոտ 6 %-ը^[2]։ Չնայած որ այն ամենամեծ քրոմոսմներից մեկն է, ունի գեների ամենացածր խտությունից մեկը։ Սա հիմնականում պայմանավորված է մեծ թվով գենազուրկ հատվածների առկայությամբ, որոնք կազմված են կրկնվող հաջորդականություններից և համընկնում են ոչ կաթնասուն ողնաշարավորների նման հաջորդականությունների հետ։ Սա թույլ է տալիս ենթադրել, որ այս հատվածները ունեն են շատ կարևոր նշանակություն^[3]։ Ներկայումս համարվում է, որ 5-րդ քրոմոսոմը պարունակում է 900-1300 գեն։

Մարդու 5-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամման

Հիվանդություններ և խանգարումներ

Ստորև ներկայացված են հինգերորդ քրոմոսոմի գեների հետ կապված մի շարք հիվանդություններ։

• Աքոնդրոգենեզ 1B տեսակ
• Կոկաինի սինդրոմ
• Կորնելիա դե Լանգի սինդրոմ
• Կատվի ճիչ
• Դիաստրոֆիկ դիսպլազիա
• Էթլեր-Դանլոսի սինդրոմ
• Հոմոցիստինուրիա
• 3-մեթիլկրոտոնիլ-CoA-ի դեֆիցիտ
• Նետերտոնի սինդրոմ
• Նիկոտինի սինդրոմ
• Պարկինսոնի հիվանդություն
• Սանդհոֆի հիվանդություն
• Մեջքային մկանների ատրոֆիա
• Սոտոսի սինդրոմ
• Թրիչեր Կոլինզի սինդրոմ
• Ուշերի սինդրոմ

Որոշ հիվանդություններ կապված են հինգերորդ քրոմոսոմի որոշակի հատվածների քանակի և կառուցվածքի փոփոխության հետ։

• Կատվի ճիչի ախտանիշ - մեծ մասամբ պայմանավորված է քրոմոսոմի կարճ ուսի ծայրի դելեցիայով։
• Ընտանեկան ադեմատոզային պոլիպոզ - պայմանավորված է քրոմոսոմի երկար ուսի APC (քաղցկեղային սուպրեսոր) գենի դելեցիայով։

Ծանոթագրություններ

1. «Human chromosome 1 map view». Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database (անգլերեն). The Wellcome Trust Sanger Institute. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ ապրիլի 5-ին. Վերցված է 2018 թ․ դեկտեմբերի 10-ին.
2. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; և այլք: (2006 թ․ մայիս). «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1». Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (օգնություն)CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)
3. J. Schmutz, J. Martin, A. Terry, O. Couronne, J. Grimwood, S. Lowry, L. A. Gordon, D. Scott, G. Xie, W. Huang, U. Hellsten, M. Tran-Gyamfi, X. She, S. Prabhakar, A. Aerts, M. Altherr, E. Bajorek, S. Black, E. Branscomb, C. Caoile, J. F. Challacombe, Y. M. Chan, M. Denys, J. C. Detter, J. Escobar, D. Flowers, D. Fotopulos, T. Glavina, M. Gomez, E. Gonzales, D. Goodstein, I. Grigoriev, M. Groza, N. Hammon, T. Hawkins, L. Haydu, S. Israni, J. Jett, K. Kadner, H. Kimball, A. Kobayashi, F. Lopez, Y. Lou, D. Martinez, C. Medina, J. Morgan, R. Nandkeshwar, J. P. Noonan, S. Pitluck, M. Pollard, P. Predki, J. Priest, L. Ramirez, J. Retterer, A. Rodriguez, S. Rogers, A. Salamov, A. Salazar, N. Thayer, H. Tice, M. Tsai, A. Ustaszewska, N. Vo, J. Wheeler, K. Wu, J. Yang, M. Dickson, J. F. Cheng, E. E. Eichler, A. Olsen, L. A. Pennacchio, D. S. Rokhsar, P. Richardson, S. M. Lucas, R. M. Myers, E. M. Rubin. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5(անգլ.) // Nature. — № 431 (7006). — doi:10.1038/nature02919. PMID 15372022.