Մարդու հինգերորդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից է, 22 աուտոսոմ քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 181 միլիոն զույգ հիմք[1], որոնք կազմում են մարդու բջիջի ԴՆԹ-ի մոտ 6 %-ը[2]։ Չնայած որ այն ամենամեծ քրոմոսմներից մեկն է, ունի գեների ամենացածր խտությունից մեկը։ Սա հիմնականում պայմանավորված է մեծ թվով գենազուրկ հատվածների առկայությամբ, որոնք կազմված են կրկնվող հաջորդականություններից և համընկնում են ոչ կաթնասուն ողնաշարավորների նման հաջորդականությունների հետ։ Սա թույլ է տալիս ենթադրել, որ այս հատվածները ունեն են շատ կարևոր նշանակություն[3]։ Ներկայումս համարվում է, որ 5-րդ քրոմոսոմը պարունակում է 900-1300 գեն։
Ստորև ներկայացված են հինգերորդ քրոմոսոմի գեների հետ կապված մի շարք հիվանդություններ։
- Աքոնդրոգենեզ 1B տեսակ
- Կոկաինի սինդրոմ
- Կորնելիա դե Լանգի սինդրոմ
- Կատվի ճիչ
- Դիաստրոֆիկ դիսպլազիա
- Էթլեր-Դանլոսի սինդրոմ
- Հոմոցիստինուրիա
- 3-մեթիլկրոտոնիլ-CoA-ի դեֆիցիտ
- Նետերտոնի սինդրոմ
- Նիկոտինի սինդրոմ
- Պարկինսոնի հիվանդություն
- Սանդհոֆի հիվանդություն
- Մեջքային մկանների ատրոֆիա
- Սոտոսի սինդրոմ
- Թրիչեր Կոլինզի սինդրոմ
- Ուշերի սինդրոմ
Որոշ հիվանդություններ կապված են հինգերորդ քրոմոսոմի որոշակի հատվածների քանակի և կառուցվածքի փոփոխության հետ։
- Կատվի ճիչի ախտանիշ - մեծ մասամբ պայմանավորված է քրոմոսոմի կարճ ուսի ծայրի դելեցիայով։
- Ընտանեկան ադեմատոզային պոլիպոզ - պայմանավորված է քրոմոսոմի երկար ուսի APC (քաղցկեղային սուպրեսոր) գենի դելեցիայով։
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.