Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ, ֆերմենտ, որը մարդկանց մոտ կոդավորված է FAH գենով[1][2][3]։ Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազը կատալիզում է հետևյալ քիմիական ռեակցիան
4-ֆումարիլացետոացետատ | ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ | ֆումարաթթու | ացետոացետատ | ||
![]() |
![]() |
+ | ![]() | ||
H2O | |||||
![]() | |||||
Արագ փաստեր Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ (ֆումարիլացետոացետատազ), Բնորոշիչներ ...
Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ (ֆումարիլացետոացետատազ) | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Բնորոշիչներ | |||||||||||||
Սիմվոլ | FAH | ||||||||||||
Արտաքին IDներ | OMIM` 613871 , MGI` 95482 , HomoloGene` 110 , GeneCards` FAH Գեն | ||||||||||||
ՖՀ համար | 3.7.1.2 | ||||||||||||
| |||||||||||||
ՌՆԹ էքսպրեսիայի նմուշ | |||||||||||||
![]() | |||||||||||||
Էքսպրեսիայի մանրամասն տեղեկություն | |||||||||||||
Օրտոլոգներ | |||||||||||||
Տեսակներ | Մարդ | Մուկ | |||||||||||
Entrez | 2184 | 14085 | |||||||||||
Ensembl | ENSG00000103876 | ENSMUSG00000030630 | |||||||||||
UniProt | P16930 | P35505 | |||||||||||
RefSeq (մՌՆԹ) | NM_000137 | NM_010176 | |||||||||||
RefSeq (սպիտակուց) | NP_000128 | NP_034306 | |||||||||||
Լոկուս (UCSC) |
Քրոմ. 15: 80.44 – 80.48 Mb |
Քրոմ. 7: 84.59 – 84.61 Mb | |||||||||||
PubMed որոնում |
Փակել
Այս գենը կոդավորում է թիրոզինի կատաբոլիզմի վերջին ֆերմենտը։ FAH-ի պակասը կապված է լինում 1-ին տիպի ժառանգական թիրոզեմիայի հետ[3]։ FAH գենում մուտացիաները առաջացնում են տիպ I թիրոզեմիա։