Վիլսոնի հիվանդություն
From Wikipedia, the free encyclopedia
Վիլսոնի հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություն, որն ուղեկցվում է օրգանիզմում պղնձի կուտակումով[1]։ Ախտանիշները մեծ մասամբ կապված են ուղեղի և լյարդի ախտահարման հետ[1]։ Լյարդի վնասմամբ պայմանավորված ախտանիշներն են փսխումը, թուլությունը, ասցիտը, ոտքերի այտուցը, դեղնուկը, և քորը[1]։ Ուղեղի ախտահարմամբ պայմանավորված ախտանիշներն են դողը, մկանային կարկամությունը, խոսելու դժվարաթյունը, անձի փոփոխությունները, տագնապայնությունը, ինչպես նաև տեսողական և լսողական խաբկանքները[1]։
Վիլսոնի հիվանդություն | |
---|---|
![]() | |
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն, հիվանդության կարգ և ախտանիշ կամ նշան |
Պատճառ | գենետիկա |
Հիվանդության ախտանշաններ | այտուց, Դեղնախտ, անձի փոփոխություններ, կապույտ եղունգներ, հսկա պանդայի դեմքի ախտանիշ և Kayser–Fleischer ring? |
Բժշկական մասնագիտություն | էնդոկրինոլոգիա |
Հայտնաբերող | Samuel Alexander Kinnier Wilson? |
ՀՄԴ-9 | 275.1 |
Անվանվել է | Samuel Alexander Kinnier Wilson? |
![]() |
Վիլսոնի հիվանդությունը աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն է, որը պայմանավորված է Վիլսոնի հիվանդության սպիտակուցի (ATP7B) գենի մուտացիայով[1]։ Հիվանդության դրսևորման համար հիվանդը պետք է ժառանգի գենի մեկական մուտացված պատճեն յուրաքանչյուր ծնողից[1]։ Ախտորոշումը կարող է լինել բարդ և հաճախ իրականացվում է արյան, մեզի մի շարք քնություններով և լյարդի կենսազննումով[1]։ Գենետիկ քննությունը կարող է կիրառվել հիվանդների ընտանիքի մյուս անդամների մոտ հիվանդության հայտնաբերման նպատակով[1]։
Վիլսոնի հիվանդությունը սովորաբար բուժվում է սննդակարգի փոփոխություններով և դեղորայքով[1]։ Փոփոխությունները ներառում են պղնձի ցածր պարունակությամբ մթերքների օգտագործումը և պղինձ չպարունակող խոհանոցային պարագաների կիրառումը սննդի պատրաստման գործընթացում[1]։ Հիվանդության բուժման համար կիրառվում են ցինկի հավելումներ և խելատացնող միացություններ (միացություններ, որոնք կապվելով մետաղի իոնի հետ, հեշտացնում են օրգանիզմից դրա դուրս բերումը), ինչպիսիք են տրիենտինը և d-պենիցիլամինը[1]։ Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է բարդանալ լյարդային անբավարարությամբ, լյարդի քաղցկեղով և երիկամի գործունեության խանգարումներով[1]։ Լյարդի փոխպատվաստումը կարող է լինել բուժման այլընտրանք, այն դեպքերում, երբ բուժման այլ մեթոդները անարդյունավետ են կամ զարգացել է լյարդային անբավարարություն[1]։
Վիլսոնի հիվանդությունը հանդիպում է 30,000 մարդուց մեկի մոտ[1]՝ կանանց և տղամարդկանց մոտ հավասար հաճախականությամբ։ Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 5 և 35 տարեկանում[1]։ Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1854 թվականին, Ֆրիդրիխ Թեոդոր ֆոն Ֆրայրիխսի կողմից և կոչվել է Սամուել Վիլսոնի անունով[2]։