ԴՆԹ սեկվենատոր

ԴՆԹ սեկվենատոր կամ գենետիկական անալիզատոր (համադրիչ), գիտական սարք, որով կատարվում է ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդների հաջորդականության ավտոմատացված որոշում։ Սեկվենատորում բեռնված ԴՆԹ-ի նմուշով որոշվում է (այսպես կոչված «կարդացվում է») ադենինի, թիմինի, գուանինի, ցիտոզինի հիմքերի հաջորդականությունը, որոնք սովորաբար պահպանվում են որպես տեքստային տողեր A, T, G, C տառերով։

Լուսանկարում պատկերված է ԴՆԹ-ի ավտոմատացված սեկվենատոր

Նուկլեոտիդների հաջորդականության գրաֆիկական պատկեր Սագների մեթոդ ի օգտագործմամբ (անգլ.՝ dye-terminator)

Առաջին ավտոմատացված ԴՆԹ սեկվենատորները ներկայացրել է Applied Biosystems ընկերությունը 1987 թվականին^[1]՝ նախագծել է Լլոյդ Մ․ Սմիթը (անգլ.՝ Lloyd M. Smith)^[2], որոնք օգտագործել են Sanger մեթոդը^[3][4]։ Այս մեթոդը առաջին սերնդի սեկվենատորների հիմքում է եղել։ Նրա օգնությամբ մարդու գենոմ նախագիծն ավարտվեց 2001-ին (մարդու գենոմի ամբողջական ընթերցում)։ Առաջին սերնդի սարքերը էլեկտրոֆորեզի համակարգերի ավտոմատացումն էին, որոնք որոշում էին գելի մեջ պիտակավորված ԴՆԹ-ի հատվածների միգրացիան՝ դրանք բաժանելով քաշի (երկարության)։

«Մարդկային գենոմ» նախագիծը խթանել է ավելի ցածր գնով բարձր կատարողականությամբ ճշգրիտ համադրման համակարգերի զարգացումը, որոնք կոչվում են Հաջորդ սերնդի սեկվենատորներ (անգլ.՝ Next Generation Sequencers (NGS)): Շարքում 454, SOLiD և Illumina DNA համակարգերն են։ Այս սեկվենատորները՝ համեմատած Սանգեր մեթոդի հետ, արագացրել են ԴՆԹ կոդերի ընթերցման գործընթացը։ ԴՆԹ նմուշների պատրաստումը ավտոմատացված է և տևում է մոտ մեկուկես ժամ։ Մարդու գենոմը 15 անգամ կարդալու համար պահանջվում է ընդամենը մի քանի օր։

Երրորդ սերնդի սեկվենատորները (օրինակ ՝ SMRT և Oxford Nanopore) աշխատում են իրական ժամանակում՝ չափում են ԴՆԹ-ի առանձին մոլեկուլների առանձին նուկլեոտիդները (նուկլեոտիդներ ավելացնելով կամ շղթան նանոպոր սպիտակուցային կառուցվածքի միջով քաշելով)։ ժամանակակից լազերային տեխնոլոգիաներ, վերծանում են ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդների հաջորդականությունը։ Եթե ոչ վաղ անցյալում 250 զույգ նուկլեոտիդների ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդների վերծանման համար պահանջվում էր մեկ շաբաթ, ապա ժամանակակից լազերային սեկվենատորները թույլ են տալիս մեկ օրում որոշել մինձև 5000 զույգ նուկլեոտիդներ։ Սա իր հերթին նպաստում է ԴՆԹ-ի հաջորդականության մասին ինֆորմացիայի տվյալների բազայի նշանակալից աճին։

ԴՆԹ սեկվենատորների օգտագործումը Հայաստանում

Հայաստանում 2015 թվականին Գենետիկայի կենտրոն բացելու նախապատրաստական աշխատանքներ են տարվել^[5]։

Այն (MGS սարք) ձեռք ենք բերել 2015 դեկտեմբերին՝ Փորձաքննության ազգային բյուրոյի հետ համատեղ, որը պետական գիտկոմիտեի մեր ծրագիրն է եղել։ Փորձաքննությունների ազգային բյուրոն տվեց 5 մլն դրամ, մենք՝ 10 մլն, մնացած գումարը տվեց պետությունը, և այն այսօր պատկանում է Պետական բժշկական համալսարանին և դրված է գենետիկայի ամբիոնում - Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի տնօրեն Թամարա Սարգսյան[5]

2017 թվականին Գենետիկայի կենտրոնի համար Փորձաքննությունների ազգային բյուրոյի հետ համատեղ ձեռք է բերվել նոր սերնդի սեկվենատոր^[5]։

2020 թվականի հայ-ադրբեջանական պատերազմի զոհերի մասունքների նույնականացման հետ կապված Հայաստանի առողջապահության նախարարությունը հաստատել է Նիկոլ Փաշինյանի հայտարարությունը, որ մինչև 2018 թվականը Հայաստանում առկա սեկվենատորները ո՛չ իրենց ծրագրային ապահովմամբ, ո՛չ էլ կառուցվածքով համապատասխան չեն եղել դատաբժշկական փորձաքննությունների անցկացման համար։ Վերջիններս նախատեսված են զուտ կլինիկական հետազոտությունների համար^[6]։ Հայաստանի վարչապետ Նիկոլ Փաշինյանը 2021 թվականի հունիսի 3-ի կառավարության նիստին հայտարարել էր, որ Հայաստանում մինչև 2018 թվականը ԴՆԹ հետազոտություն անելու հնարավորություն չի եղել, քանի որ մինչ այդ այդպիսի սարք չի եղել երկրում^[5][7]։

Ծանոթագրություններ

1. Robert Mullan Cook-Deegan. «Origins of the Human Genome Project». University of Washington. Վերցված է 2014 թ․ հոկտեմբերի 20-ին.
2. Cook-Deegan, Robert Mullan (1991). «Origins of the Human Genome Project». FASEB Journal. University of Washington. 5 (1): 8–11. doi:10.1096/fasebj.5.1.1991595. PMID 1991595. S2CID 37792736. Վերցված է 2014 թ․ հոկտեմբերի 20-ին.
3. Metzker, M. L. (2005). «Emerging technologies in DNA sequencing». Genome Res. 15 (12): 1767–1776. doi:10.1101/gr.3770505. PMID 16339375.
4. Hutchison, C. A. III. (2007). «DNA sequencing: bench to bedside and beyond». Nucleic Acids Res. 35 (18): 6227–6237. doi:10.1093/nar/gkm688. PMC 2094077. PMID 17855400.
5. «Հայաստանում ԴՆԹ հետազոտությունների սարք՝ սեկվենատոր, եղել է դեռևս 2017 թվականից. Փաշինյանը սխալվում է». fip.am. 2021 թ․ հունիսի 4. Վերցված է 2021 թ․ հունիսի 6-ին.
6. «Առողջապահության նախարարությունը՝ Հայաստանում առկա ԴՆԹ հետազոտությունների սարքերի մասին». A1Plus. Վերցված է 2021 թ․ հունիսի 6-ին.
7. «Աբովյանի «Դատաբժշկական գիտագործնական կենտրոնի» հայտնի միջադեպի հետ անմիջական առնչություն ունեցողներն ազատվել են աշխատանքից. Նիկոլ Փաշինյան». www.primeminister.am. Վերցված է 2021 թ․ հունիսի 6-ին.

Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «ԴՆԹ սեկվենատոր» հոդվածին։