From Wikipedia, the free encyclopedia
A 21-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
---|---|---|---|---|---|
Alzheimer-kór | q21.3 – q22.05 | ||||
Amytrophic lateral sclerosis par déficit en SOD1 105400 | q22.1 | ||||
Poliendokrinopathia autoimmun 1-es típus | q22.3 | ||||
Bethlem myopathia | q22.3 | COL6A1,COL6A2 | |||
Veleszületett domináns cataracta | q22.3 | CRYAA,CRYA1 | |||
Surdité non syndromique de perception récessive | q22.3 | DFNB8 | |||
21-es triszómia | q22.3 | DCR,DSCR | |||
Enterokináz deficiencia | q21 | PRSS7,ENTK | |||
Epilepszia, progresszív myoklonikus 1, 254800 | q22.3 | ||||
Hemolitikus anémia | q22.3 | ||||
Holoproencephalia | q22.3 | HPE1 | |||
Homocisztinúria | q22.3 | CBS | |||
Romano-Ward-szindróma | q22.1 – q22.2 | KCNE1 | |||
Knobloch-szindróma | q22.3 | KNO,KS | |||
Myeloid leukémia | q22.3 | CBFA2,AML1 | |||
21-es triszómia leukémia | q11.2 | TAM,MST | |||
Leukocita adhézió deficiencia | q22.3 | ITGB2,CD18,LCAMB,LAD | |||
Többszörös karboxiláz deficiencia | q22.1 | HLCS, HCS | |||
Thrombopathie familiale with associated myeloid malignancy | q22.1-q22.2 | FPDMM | |||
Alzheimer-kór | q21.3-q22.05 | APP,AAA,CVAP,AD1 | |||
Usher-szindróma type 1E | q21 | USH1E |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.