![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2e/Dna-SNP.svg/langhu-640px-Dna-SNP.svg.png&w=640&q=50)
Haplotípus
From Wikipedia, the free encyclopedia
A haplotípus (haploid genotípus) olyan allélok csoportja, amelyeket az adott szervezet egyetlen szülőtől örökölt.[1][2]
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2e/Dna-SNP.svg/320px-Dna-SNP.svg.png)
A legtöbb szervezet esetében a genetikai anyag (DNS) két szülőtől öröklődik, és a DNS két, páronként hasonló kromoszómakészletbe rendeződik. Az utód mindkét szülőtől egy-egy kromoszómakészletet örököl. Két, homológ kromoszómakészletet együtt diploidnak, míg egy pár felét, vagyis csak az egyik kromoszómakészletet haploidnak nevezünk. A haplotípus egy olyan genotípus, amely az egyes kromoszómákat veszi figyelembe, nem pedig a kromoszómapárokat. Ez lehet csak az egyik szülőből származó összes kromoszóma vagy egy kromoszóma kisebb részlete, például egy 9000 bázispárból álló szekvencia.
Azonban a haplotípus kifejezés több jelentéssel bír:
- Specifikus allélok (azaz specifikus DNS-szekvenciák) gyűjteményét jelentheti egy kromoszómán lévő, szorosan kapcsolódó gének csoportjában, amelyek együtt öröklődhetnek – vagyis valószínűleg szekvenciaként konzerváltak.[3]
- Jelölheti olyan egypontos nukleotid-polimorfizmus-típusú (SNP) allélok csoportját, amelyek általában együtt fordulnak elő, azaz statisztikailag asszociálódnak.
- Több humán genetikával foglalkozó, szolgáltató cég a kifejezéssel egy egyénileg előforduló, specifikus mutáció gyűjteményre utal egy adott genetikai részleten belül.