Génterápia
From Wikipedia, the free encyclopedia
A génterápia (angol: gene therapy) egy teljesen újszerű megközelítése a gyógyításnak, végső soron a betegségek megelőzése egy emberi gén expressziójának megváltoztatásával.[1] A génterápia kijavítja, deaktiválja ("kikapcsolja") vagy megváltoztatja a rendellenességet újra létrehozó diszfunkcionális géneket.[2] A gének DNS-ből állnak, amelyek szükséges információk a fehérjék előállításához, ezek létfontosságúak az emberi szervezet optimális működéséhez. Számos gén mutációjának következtében a fehérjék hibásan (vagy egyáltalán nem) működnek és ez vezethet genetikai rendellenességekhez, betegségekhez. A valódi genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható nem veleszületett betegségek, többek között pl. a rák vagy a fertőző betegségek gyógyítására is. Az American Medical Association jelentése szerint mintegy 4000 betegséghez kapcsolódik genetikai rendellenesség, ideértve a rákot, az AIDS-et, a cisztás fibrózist, Parkinson-kórt, Alzheimer-kórt, az amiotrófiás laterálszklerózist (Lou Gehrig-betegség), szív- és érrendszeri betegségeket és az ízületi gyulladást.[3] Ezért óriási ígéret a sikeres génterápiás kezelés, mert pozitívan befolyásolhatja milliók életminőségét.
Ezt a szócikket át kellene olvasni, ellenőrizni a szöveg helyesírását és nyelvhelyességét, a tulajdonnevek átírását. Esetleges további megjegyzések a vitalapon. |
Ezt a szócikket némileg át kellene dolgozni a wiki jelölőnyelv szabályainak figyelembevételével, hogy megfeleljen a Wikipédia alapvető stilisztikai és formai követelményeinek. |
A 21. század egyik kulcstechnológiája a génterápia. Az elmúlt évtized tudományos fejlődése új módszerek kifejlesztéséhez vezetett, így géntranszfer (génátvitel) segítségével genetikai anyagot testi sejtekké alakít az eljárás. A génátvitel magába foglalja a genetikai anyag testi sejtekbe történő szándékos bejuttatását gyógyító, megelőzési vagy betegség felismerési céllal.[4] A génterápia célja egészséges funkciójú gén expressziójának elérése a beteg célsejtekben. Ez megvalósítható a hiányzó (új gén) vagy elégtelen működésű (pótlás) gén bevitelével, illetve a fokozott működéssel rendelkező gén kikapcsolásával (kiütés), vagy egészségesre cserélésével.
Ahhoz, hogy a hibás gén kicserélése jó génre bekövetkezzen, több feltételnek is teljesülnie kell:
- Ismerni kell a jó gént, és ezeknek rendelkezésre kell állniuk a szükséges felhasználáskor.
- A jó gént be kell juttatni a szervezetbe valamilyen eljárással.
- A beteg szervezetébe bejuttatott egészséges génnek le kell győznie a hibás gént.[5]
Gyakorlatilag az emberi test összes sejtje géneket tartalmaz, amelyek potenciális célpontokat jelentenek a génterápiához. Azonban ezek a sejtek két fő csoportra oszthatók:
Elméletileg lehetséges a szomatikus sejtek és a csírasejtek transzformálása is. Az embereken végzett összes eddigi génterápia szomatikus sejtekre irányult, míg az embereken végzett csíravonaltervezés továbbra is ellentmondásos és tiltott például az Európai Unióban. A csíravonalsejteket használó génterápia tartós változásokat eredményez, amelyek a későbbi generációkra átörökíthetők. Ha az embriológiai fejlődés vizsgálatát ideje korán elvégezték, például a preimplantációs (beültetés előtti) diagnózist az in vitro mesterséges megtermékenyítés során, akkor a génátvitel a fejlődő embrió összes sejtében is előfordulhat. A csíravonal génterápia vonzó tulajdonsága, hogy állandó terápiás hatást fejt ki mindazok számára, akik öröklik a célgént. A sikeres csíravonal terápiák bevezetik annak lehetőségét, hogy bizonyos betegségek egy bizonyos családból, végül a lakosságból örökre megszűnjenek, eltűnjenek. Ez azonban felvet néhány ellentmondást. Vannak, akik természetellenesnek tartják ezt a terápiát. Másoknak aggályai vannak a technikai vonatkozásokkal kapcsolatban. Aggódnak attól, hogy a csíravonal génterápiával propagált genetikai változás valóban káros lehet, és a jövő nemzedékeire előre nem látható negatív hatásúak lehetnek.
Míg a sejt- és génterápiák potenciális paradigmaváltást jelentenek a rák és a ritka genetikai rendellenességek kezelésére, ezeknek a nem hagyományos terápiáknak a finanszírozása és megtérítése nagy kihívást jelent.[6] A génterápia piaci értékének előrejelzése 2025-re 4,3 milliárd dollárról 10 milliárd dollárra nő, de a legtöbb elemző nem kétséges a génterápiák szerepét illetően a gyógyszerek jövőjében.[7] Ezt a növekedést nagyrészt a genetikai betegségek megértése és az innováció olyan géntechnikai eszközökben, mint a TALEN, az RNSi és a CRISPR/Cas9 megjelenésének köszönhető. Az EU-ban és az USA-ban a Glybera (2012) és a Strimvelis (2016) hozzáférhetővé vált, amit 2017-ben még 3 új készítmény követett (ATMP: Advanced Therapy Medicinal Product ATMP: fejlett terápiás gyógyszerkészítmény). A Glybera azonban 2017 októberében nem hosszabbította meg forgalomba hozatali engedélyét, elsősorban a gyenge piaci teljesítmény miatt. A mai napig több mint 60 olyan vállalat vesz részt, amelyek terápiás genetikai technológiákat fejlesztenek világszerte, és több mint 1000 klinikai vizsgálatot végeznek, a legtöbb klinikai kutató centrumban.
- A génterápia elemei:[8]
Génterápia Szállítás: géntranszfer vektorok Klinikai indikációk Terápiás intervenciók - Adenovírusok
- AAV
- Retrovírusok, Lentivírusok
- POX, HSV, VACV, SV40
- Plazmidok, Fragmensek
- Liposzómák, elektroporáció, biolisztikumok
- Vakcinák
- Monogénes betegségek
- Fertőző betegségek
- Poligénes betegségek
- Daganatos betegségek
- Öngyilkos gének
- Gén augmentáció
- RNAi, miRNA
- Génszerkesztés: ZF-k, CRISPR, TALEN-k
- Kiméra-receptorok, CAR-k, TCR-k