Kromosom 16 (čovjek)

Kromosom 16 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, šesnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 89 milijuna nukleotida što predstavlja nešto manje od 3 % ukupne količine DNK u stanici.

Skica kromosoma 16 s obilježenim genskim lokusima.

Potvrđeno je da kromosom 16 sadrži oko 850 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200.^[1]

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 350 000.

Geni kromosoma 16

Neki od važnijih gena kromosoma 16 jesu^[2]:

• ABCC6: šesti član potporodice C (CFTR/MRP) skupine ATP-binding cassette;
• ACSF3:
• CCL17: ligand 17 kemokina s C-C motivom (scya17);
• CCL22: ligand 22 kemokina s C-C motivom (scya22);
• CX3CL1: ligand 1 kemokina s C-X3-C motivom (scyd1);
• CREBBP: CREB vežući protein
• COQ7: bjelančevina vezana za biosintezu ubikvitina;
• GAN: gigaksonina;
• HBA1 i HBA2: geni α1 i α2 lanca hemoglobina;
• ITGAL: gen za CD11a;
• LITAF: TNF induciran od lipopolisaharida;
• MEFV: gen vezan za sredozemnu groznicu
• MLYCD:
• PKD1: gen vezan za bolest policističnog bubrega (autosomna dominantna);
• TAT: tirozin aminotransferaza;
• TSC2: protein 2 vezan za tuberoznu sklerozu;
• CARD15: receptor C2 NOD2/NOD-like.

Bolesti vezane za kromosom 16

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 16 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 16 jesu^[3]:

• obiteljska sredozemna groznica
• Crohnova bolest
• Kombinirana malonska i metilmalonska acidurija (CMAMMA)
• talasemija
• bolest policističnog bubrega autosomna dominantna (PKD-1)
• autizam
• shizofrenija^[4]
• poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje (ADHD)
• sinestezija