Kromosom 7 sadrži oko 1200 gena, ali se pretpostavlja da bi ih moglo biti i 1400. Na kromosomu 7 je smještena regulacijska grupa homeobox A, ključna u regulaciji anatomskog razvoja (morfogeneze) organizma.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng.Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 600 000.
Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 7 jesu[2]:
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 7 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 7 jesu[3]:
Williamsov sindrom je vrlo rijetka genetska bolest uzrokovana delecijom dugog kraka (q) kromosoma 7, točnije segmenta na poziciji 11.23 (obilježen kao 7q11.23) koji obuhvaća oko 26 gena. Ovaj se sindrom se još uvijek ne uspijeva dijagnosticirati kod svih nositelja ove delecije.[4]
Glavne karakteristike sindroma jesu karakteristični izgled, kojeg karakteriziraju grube crte lica, mikrocefalija, mikrognatija, velika usta, debele usne, velike i nisko postavljene uši, te mentalna retardacija.
Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. 2008. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry. svezak 49 (broj 6): str. 576.–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID18489677CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.