Kromosom 20 (čovjek)

Kromosom 20 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 62 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800.^[1]

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.

Neki od važnijih gena kromosoma 20 jesu^[2]:

AHCY: S-adenozilhomocistein hidrolaza
ARFGEF2
BMP2: protein 2 koštane morfogeneze
DNAJC5
EDN3: endotelin 3
GSS: glutation sintetaza
GNAS1: Gs alfa podjedinica membranskog G-proteina
JAG1: jagged 1 (Alagilleov sindrom)
PANK2: pantotenat kinaza 2
PRNP: prionski protein (p27-30)
tTG: tkivna transglutaminaza
SALL4
VAPB: VAMP (vesicle-associated membrane protein)-pridruženi protein B i C

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 20 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 20 jesu^[3]^[4]:

Albrightova nasljedna osteodistrofija
deficit adenozin deaminaze
Alagilleov sindrom
celijakija
galaktosialidoza
dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi tip 1
neurodegeneracija vezana za pantotenat kinazu
Creutzfeldt-Jakobova bolest (prionska bolest)
Waardenburgov sindrom

[1]
(engl.) Deloukas, P.; i dr. 2001. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. Nature. svezak 414 (broj 6866): str. 865.-871. PMID 11780052 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)
[2]
(engl.) Geni kromosoma 20 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 26. srpnja 2013.
[3]
Gilbert F. 1997. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test. svezak 1 (broj 3): str. 225.–229. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650
[4]
(engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[1] [1]
(engl.) Deloukas, P.; i dr. 2001. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. Nature. svezak 414 (broj 6866): str. 865.-871. PMID 11780052 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)

[2] [2]
(engl.) Geni kromosoma 20 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 26. srpnja 2013.

[3] [3]
Gilbert F. 1997. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test. svezak 1 (broj 3): str. 225.–229. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650

[4] [4]
(engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

[4]

Wikiwand in your browser!

Kromosom 20 (čovjek)

Wikiwand in your browser!

Geni kromosoma 20

Bolesti vezane za kromosom 20

Literatura