Kromosom 13 (čovjek)

Kromosom 13 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, trinaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 114 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3,5-4 % od ukupne količine DNK u stanici.

Skica kromosoma 13 s obilježenim genskim lokusima.

Potvrđeno je da kromosom 13 sadrži preko 450 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 700.^[1]

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je gotovo 400 000.

Geni kromosoma 13

Neki od važnijih gena kromosoma 13 jesu^[2]:

• ATP7B: ATPaza, Cu++ transporter, beta polipeptid (Wilsonova bolest)
• BRCA2: gen asociran s rakom dojeke 2
• CARKD
• EDNRB: receptor endothelina tip B
• GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (coneksin 26)
• GJB6: gap junction protein, beta 6 (coneksin 30)
• HTR2A: 5-HT_2A receptor
• PCCA: propionil koenzim A karbksilaza, polipeptid alfa
• RB1
• FLT1
• SLITRK
• SOX21: transkripcijski faktor SOX-21

Bolesti vezane za kromosom 13

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 13 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 13 jesu^[3]:

• rak mokraćnog mjehura
• rak dojke
• heterokromija
• Hirschsprungova bolest
• dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 4
• gluhoća
• gluhoća autosomna dominantna
• gluhoća autosomna recesivna
• propionska acidemia
• retinoblastom
• schizofrenija
• Waardenburgov sindrom
• Wilsonova bolest
• Patauov sindrom
• kronična limfocitna leukemia

Kromosomske anomalije

Trisomija kromosoma 13 se u ljudskoj populaciji javlja s učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći je uzrok ove trisomije neodvajanje kromozoma u mejozi.

Fenotipski se manifestira kao Patauov sindrom. Kliničku sliku ovog sindroma definiraju višestruke anomalije u razvoju:

• mozga, očiju, srca, bubrega i probavnog sustava;
• rascjep usne, čeljusti i nepca;
• polidaktilija

Životna prognoza je loša pa većina djece umire u prvim mjesecima života, a samo 10% preživi prvu godinu.

Delecija dugog kraka kromosoma 13 odlikuje se:

• mentalnom zaostalošću;
• motoričkom zaostalošću;
• mikrocefalijom;
• anomalijama lica;
• anomalijama palca;
• anomalijama ušiju.

Literatura

1. (engl.) Dunham A; i dr. 2004. The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. Nature. svezak 428 (broj 6982): str. 522.-528. PMID 15057823 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)
2. (engl.) Geni kromosoma 13 na Genetics home reference  Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 23. srpnja 2013.
3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 13, pristupljeno 23. srpnja 2013.