Kromosom 10 (čovjek)

Kromosom 10 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, deseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 135 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 10 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200^[1]

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 550 000.

Neki od važnijih gena kromosoma 10 jesu^[2]:

ALOX5: arahidonat 5-Lipooksigenaza
CDH23: kaderin-like 23
CXCL12: kemokin (C-X-C motiv) ligand 12, SDF-1, scyb12
EGR2
ERCC6
FGFR2: receptor 2 faktora rasta fibroblasta
HELLS: limfoidno specifična helikaza
PCBD1: 6-piruvoil-tetrahidropterin sintetaza
PCDH15: protokaderin 15
PTEN: fosfataza i tensin homolog
RET: ret proto-onkogen
UROS: uroporfirinogen III sintetaza

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 10 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 10 jesu^[3]:

Apertov sindrom
sindrom Beare-Stevensonova cutis gyratae
Charcot-Marie-Toothova bolest
Charcot-Marie-Toothova bolest tip 1
Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4
Cockayneov sindrom
kongenitalna eritropoietična porfirija
Cowdenov sindrom
Crouzonov sindrom
Glioblastoma Multiforme
Hermansky-Pudlakov sindrom
Hirschprungova bolest
Jackson-Weiss sindrom
multipla endokrina neoplazija tip 2
gluhoća
gluhoća autosomna recesivna
Pfeifferov sindrom
porfirija
deficit tetrahidrobiopterin
distrofija rožnice Bowmanovog sloja tip II
Usherov sindrom
Usherov sindrom tip I
Wolmanov sindrom

[1]
(engl.) Deloukas P; i dr. 2004. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature. svezak 429 (broj 6990): str. 375.-381. PMID 15164054 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)
[2]
(engl.) Geni kromosoma 10 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 22. srpnja 2013.
[3]
(engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 10, pristupljeno 22. srpnja 2013.

[1] [1]
(engl.) Deloukas P; i dr. 2004. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature. svezak 429 (broj 6990): str. 375.-381. PMID 15164054 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)

[2] [2]
(engl.) Geni kromosoma 10 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 22. srpnja 2013.

[3] [3]
(engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 10, pristupljeno 22. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

Wikiwand in your browser!

Kromosom 10 (čovjek)

Wikiwand in your browser!

Geni kromosoma 10

Bolesti vezane za kromosom 10

Literatura