Loading AI tools
מצב רפואי מוויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת בילס היא מחלה גנטית תורשתית הדומה לתסמונת מרפן, דומיננטית אנטימורפית (אנטימורפית פירושו: גורמת לעודף פעילות של גן). התסמונת נוצרת על ידי מוטציות חדשות בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור או על ידי תורשה גנטית מהורה בעל התסמונת.
התסמונת מאופיינת בפגמים בשלד, גפיים רזים וארוכים מהרגיל, בעיות גמישות והתכווצות של מפרקים (כתפיים, מותניים, ברכיים, קרסוליים, ואצבעות), עקמת ואוזניים מקופלות.
במקרה המתון ההופעות הן בעיקר פגמים עדינים של: עקמת קלה, התכווצויות שלא גורמות לליקוי בתפקוד וקיפול קל של האוזן אך במקרים החמורים של התסמונת מופיעות חריגות בתפקוד הלב ובתפקוד מערכת העיכול.
התסמונת מופיעה בצורה שוויונית בכל העולם, בזכרים ובנקבות. שכיחותה הממוצעת של המחלה היא פחות מ-1:200,000 לידות לשנה. המחלה עשויה להתגלות בכל גיל - מלידה או בגיל מאוחר יותר, אך לרוב היא מתגלה בתקופת הנעורים ומוחמרת עם הגיל אם אינה מטופלת כראוי.
תסמונת בילס (באנגלית: Congenital Contractural Arachnodactyly - CCA) היא מחלה גנטית תורשתית. התסמונת נוצרת על ידי מוטציות חדשות בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור או על ידי תורשה גנטית מהורה בעל התסמונת. התפקיד הבסיסי של רקמות החיבור הוא לתמוך בגוף ולספק לו אפשרויות לגדילה והתפתחות. בתסמונת, נפגעות רקמות החיבור, ומאחר שבכל מקום בגוף יש רקמות חיבור, הרי שכל איברי הגוף מועדים לפגיעה עקב התסמונת, כולל השלד, העיניים, הלב וכלי הדם. הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה חסרת פרופורציה של גפיים לגוף, אוזניים מקופלות, תעלות כפולות באפרכסת, עקמת ואף פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה לאב העורקים חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו. לעומת תסמונת מרפן שתוארה לראשונה ב-1896 תסמונת בילס תוארה לראשונה רק בשנת 1971 על ידי דוקטור רודני ק. בילס ודוקטור פרדריק הכט.
התסמונת מתבטאת אצל כל חולה בצורה שונה במקצת. אצל חלק מהאנשים מופיעים רק סימפטומים קלים, בה בשעה שאצל האחרים הסימפטומים הם קשים. ברוב המקרים המחלה מתקדמת עם התקדמות הגיל. מערכות הגוף שהפגיעה בהן שכיחה הם:
התסמונת נגרמת מליקוי בגן שקובע את מבנה הפיברילין 2 (לעומת פיברילין 1 בתמונת מרפן), החלבון המהווה חלק חשוב ברקמת החיבור. החולים במחלה נולדים עם התסמונת. הגן הפגום עובר בתורשה. לילד של חולה בתסמונת בילס יש עד 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת. לעיתים פגם גנטי חדש – מוטציה, מתרחש בתהליך יצירת תא זרע או תא ביצית, אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של פחות מ-1 ל-10,000 שיהיה להם ילד עם תסמונת בילס.
קריטריונים לאבחון פורמלי לתסמונת בילס עדיין לא בוססו לגמרי, אך ממצאים המרמזים על הצורה הקלאסית של התסמונת הם:
בנוסף הרופא או הגנטיקאי יכול לקבל את ההיסטוריה הרפואית הכוללת של המטופל, וכן מידע על כל בן משפחה שחולה בתסמונת ובעזרת בדיקה גנטית מולקולרית ובדיקה גופנית להחליט אם הוא עונה על הקריטריונים של המחלה. הבדיקה הגופנית המקיפה כוללת הערכה של מבנה השלד והיחס שבינו לבין אורך הגפיים והאצבעות. בדיקת עיניים כולל בדיקת העדשות. בדיקה של תפקוד הלב כמו אולטרה סאונד או הולטר של הלב ואבי העורקים.
גם אם אין היסטוריה משפחתית של תחלואה בתסמונת, לבני משפחה של אדם שאובחן כסובל מהתסמונת אסור להניח שהם לא חולים בתסמונת. גם הם צריכים לעבור בדיקות לברור השאלה האם יש להם סימפטומים של תסמונת בילס.
במקרים בהם יש חשש גנטי ההורים יכולים לגלות כבר בשלב ההיריון בעזרת אולטרה סאונד אם הולד הוא בעל התסמונת.
מאחר שבתסמונת נפגעות כמה ממערכות הגוף ואין בנמצא טיפול כולל לשורש המחלה, זאת אומרת לרקמת החיבור עצמה, חולה בתסמונת בילס יכול להיות מטופל אצל מספר רופאים בעלי התמחויות שונות. רופא משפחה או רופא ילדים ינהל את הטיפול בחולה וישלח את החולה לייעוצים אצל קרדיולוג, רופא עיניים או רופאים אחרים על פי הצורך. לעיתים יהיה גם צורך בהתייעצות עם גנטיקאי.
אין תרופה מיוחדת לתסמונת. על מנת לפתח תרופה על החוקרים לזהות את השינויים בגן הספציפי שאחראי לתסמונת ולטפל בה לפני הלידה. עם זאת, מגוון של טיפולים יכולים להפחית את עוצמת הסימפטומים. המומחה יקבע עבור כל חולה בנפרד תוכנית טיפולים על פי צרכיו. הגישה בה ינקוט הרופא תלויה במערכות הגוף שנפגעו עקב התסמונת. כמו:
אין שום עדות לכך שחולים בתסמונת בילס צפויים לחיות אורך חיים קצר יותר מהרגיל. הם צפויים לחיות חיים רגילים אלא אם יש להם סיבוכים הקשורים ללב או עיוותים חמורים בחוליות הנגרמים עקב המחלה.
דומה לתסמונת מרפן למרות העובדה שאין עדיין ריפוי למחלה, יש שיפור מתמיד באיכות החיים של החולים בתסמונת. אבחון מוקדם וטכנולוגיות רפואיות חדשניות משפרות את איכות חייהם של החולים ותורמות להארכת תוחלת החיים. כאשר מקפידים על ביצוע בדיקות תקופתיות לאיתור מוקדם של בעיות רפואיות וטיפול בהן על פי הצורך, יש לחולה בתסמונת בילס תוחלת חיים דומה לתוחלת החיים הממוצעת. בנוסף כמו כל המחלות הקשורות לגנטיקה ישנה תקווה שבעתיד הרפואה תוכל למנוע תסמונת זו מלהופיע לכתחילה ובכך לאפשר לבעלי התסמונת להוליד צאצאים ללא חשש להעברת הגן.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.