פרוגריה
מחלה גנטית נדירה / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
פרוגריה (Progeria) המכונה גם תסמונת פרוגריה (על שם) האצ'ינסון-גילפורד (Hutchinson-Gilford Progeria syndrome) היא מחלה גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות במצב קליני של זיקנה בגיל העשרה.
אצל חולי פרוגריה גרעין התא נראה מעוות (ימין תחתון) לעומת גרעין תקין (ימין עליון) | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
InfoMed | פרוגריה |
eMedicine | article/1117344 |
DiseasesDB | 10704 |
MeSH | D011371 |
OMIM | 176670 |
סיווגים | |
ICD-10 | E34.8 (ILDS E34.840) |
במרבית המקרים המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה וגורמת לדומיננטיות גנטית של האלל הפגום. לכן אין קשר סטטיסטי בין המקרים. אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה. אולם, מוכרות משפחות בודדות שבהן המחלה כן תורשתית ואחדים מבני המשפחה לוקים בה[1]. במשפחות אלה האלל למחלה הוא רצסיבי.
הסיכויים להיוולד במצב זה נעים בין 1 ל-8 מיליון (על פי מקרים מדווחים) ל-1 ל-4 מיליון (אומדן משוער). קיימים בעולם בין 40 ל-45 מקרים מדווחים של המחלה. המחלה פוגעת בבני כל הגזעים, ובשני המינים, בצורה שווה. לא מוכרת תרופה למחלה זו, ותוחלת החיים של הלוקים בה מגיעה בממוצע ל-15 שנים.
בשנת 1886 זוהתה המחלה לראשונה על ידי ג'ונתן האצ'ינסון והסטינגס גילפורד ונקראה מאוחר יותר Hutchinson-Gilford Progeria syndrome, על שמם. מקור המילה "פרוגריה" הוא יווני ופירושה - הזדקנות מוקדמת. מאז זיהוייה אותרו כ-100 בני-אדם הלוקים בה.
חקר מחלה זו מעניין את החוקרים בשל הקשר שבין התהליכים העוברים על הלוקה במחלה זו לבין תהליכי ההזדקנות הקורים בכל אדם.
בשנת 2023 נולדה בישראל לראשונה ילדה עם התסמונת[2].