פורפיריה
מחלה תורשתית מטבולית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
פּוֹרפִיריה (Porphyria) היא מחלה תורשתית מטבולית שבה חל שיבוש בייצור הקבוצה הכימית הֵם (Heme), אשר מצויה בהמוגלובין, במיוגלובין ובמספר חלבונים אחרים. קבוצה זו אחראית לקשירת חמצן ופחמן דו-חמצני לחלבונים אלה והיא גם הפיגמנט המקנה להם צבע אדום.
המונח "פורפיריה" מפנה לכאן. לערך העוסק בסוג עוף ממשפחת הרליתיים, ראו פורפיריה (עוף).
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
המבנה הכימי של הם | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
MeSH | D011164 |
MedlinePlus | 001208 |
סיווגים | |
ICD-10 | E80.0-E80.2 |
ICD-11 | 5C58.1 |
סגירה
השיבוש בייצור קבוצת ההם אינו הבעיה העיקרית במחלה, שכן כמות ההם המופחתת אשר בכל זאת מיוצרת, מספקת בדרך כלל לצורכי הגוף. הגורם העיקרי לתסמיני המחלה הוא הצטברות של פורפירין בגוף. פורפירין, היא הטבעת המקיפה את אטום המתכת המרכזי בקבוצת ההם (ברזל). וממולקולה זו נגזר שמה של המחלה. פורפיריה יכולה להיות הפאטית (Hepatic), אז מקורה בשיבוש בתאי הכבד, או אריתרופוייטית (Erythropoietic) - שיבוש במח העצם ובתאי הדם האדומים.