אכונדרופלזיה (באנגלית: Achondroplasia) הנה מחלה תורשתית בה עצמות הזרועות והרגליים אינן צומחות לגודל תקין עקב פגם בסחוס ובעצם ומתבטאת בגמדות. הלקות מתאפיינת בגפיים קצרות בזמן שהגו בגודל כמעט תקין והאינטליגנציה נורמאלית.[1] הסובלים מההפרעה מגיעים בגיל בוגר לגובה ממוצע של 131 ס"מ בגברים ו-123 ס"מ בנשים. מאפיינים אחרים של ההפרעה עלולים לכלול, ראש מוגדל ומצח בולט. אכונדרופלזיה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטיתבקולטן להורמון הגדילה של פיברובלסטים מסוג 3 (אנ'). ב-80% מהמקרים התהליך מתרחש כמוטציה ספונטנית (חדשה) במהלך שלב ההתפתחות המוקדמת. במקרים אחרים, המוטציה עוברת בירושה מההורים ביחסי דומיננטיות. אלה הסובלים מפגיעה בשני גנים בדרך כלל לא שורדים. האבחנה מבוססת לעיתים קרובות על פי הסימפטומים, אך אם אינה וודאית יכולה להתבסס גם על בדיקות גנטיות. הטיפולים יכולים לכלול, קבוצות תמיכה וטיפול בהורמון גדילה. בנוסף, מתבצעים מאמצים למנוע סיבוכים היכולים להתלוות להפרעה כמו השמנת יתר, הידרוצפלוס, דום נשימה במהלך שינה, דלקת האוזן התיכונה והיצרות בתעלת עמוד השדרה. תוחלת החיים של הסובלים מההפרעה היא עשר שנים פחות מהממוצע. שכיחות ההפרעה היא מקרה אחד ל-27,500 אלף אנשים.[2] השיעורים גבוהים יותר בדנמרק ואמריקה הלטינית. המבוגרת הנמוכה ביותר הסובלת מההפרעה היא ג'יאוטי אמגה וגובהה 62.8 סנטימטרים.[3]
הערך נמצא בשלבי עבודה במסגרת מיזם "עבודות ויקידמיות". נא לא לערוך ערך זה עד להסרת התבנית. הערות לערך נא להוסיף בדף השיחה.