![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/37/BRCA1_and_BRCA2_mutations_and_absolute_cancer_risk_%2528Updated_version-_2023%2529.jpg/640px-BRCA1_and_BRCA2_mutations_and_absolute_cancer_risk_%2528Updated_version-_2023%2529.jpg&w=640&q=50)
מוטציית BRCA
מוטציות בגנים מדכאי סרטן, בייחוד סרטן השד או השחלות / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
מוטציות BRCA (באנגלית: BRCA mutations) הן מוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2, שהם גנים מדכאי סרטן. בגנים האלו זוהו מאות מוטציות שונות, ובעוד שחלקן זוהו כלא מזיקות או לא בעלות השפעה מוכחת, סוגים מסוימים נקבעו כמסוכנים. הסוגים המסוכנים עלולים לגרום לנשאי המוטציה לפתח סוגי סרטן רבים, בייחוד סרטן השד או השחלות. 5-10% ממקרי סרטן השד בנשים מיוחסים למוטציות ב-BRCA1 ו-BRCA2, והשפעת הסרטן על נשים עם מוטציה בגנים האלו היא לרוב קשה יותר.[1] הסיכון שנשים בעלות מוטציות מזיקות ב-BRCA1 או BRCA2 (מוטציות שהוכחו כגורמות לסרטן) יחלו בסרטן השד גדול בערך פי חמישה מהרגיל, והסיכון שיחלו בסרטן השחלות גדול בערך פי עשרה עד שלושים.[2] הסיכוי שנשים בעלות מוטציית BRCA1 בסיכון גבוה יחלו בסרטן השד או השחלות גדול יותר מאשר עם מוטציה ב-BRCA2. נשאות של מוטציה בסיכון גבוה לא תגרום לנשאית לפתח סרטן כלשהו בהגדרה, וכמו כן לא ניתן להניח שכל סרטן שהתפתח באישה אכן נגרם כתוצאה מהמוטציה, ולא מגורמים אחרים.
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: מספרי עמודים מחוץ להערות השוליים. | |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/37/BRCA1_and_BRCA2_mutations_and_absolute_cancer_risk_%28Updated_version-_2023%29.jpg/640px-BRCA1_and_BRCA2_mutations_and_absolute_cancer_risk_%28Updated_version-_2023%29.jpg)
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 אחראיים לתיקון בעיות ברצפי DNA. מוטציה בגנים הללו גורמת לשגיאות בתיקון, מה שמעלה משמעותית את הסיכון של אדם לפתח גידולים סרטניים בתא הפגום. מוטציות יכולות לעבור בתורשה מכל אחד מההורים ועשויות לעבור הן לבנים והן לבנות. לכל ילד של נשא גנטי, ללא קשר למין, יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה. בהתאם, מחצית מהנשאים באוכלוסייה הם גברים, ומחצית נשים. מוטציות BRCA גורמות בעיקר לסרטן השד וסרטן השחלות בקרב נשים. הסיכון לסרטן שד הקשור ל-BRCA עבור גברים נשאי המוטציה גבוה יותר מאשר עבור גברים אחרים, אך עדיין נמוך יחסית[3]. מוטציות בסיכון גבוה מגבירות את הסיכוי לפתח גם סוגי סרטן אחרים, כגון סרטן המעי הגס, סרטן הלבלב, מלנומה וסרטן הערמונית.