אפיגנטיקה
שינויים בתפקוד הגנים שאינם כרוכים בשינוי רצף ה-DNA עצמו / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
אפיגנטיקה (באנגלית: Epigenetics) הוא התחום בביולוגיה העוסק בשינויים בתפקוד הגנים שאינם כרוכים בשינוי רצף ה-DNA עצמו. אפי (מיוונית: ἐπι – מעל, מחוץ) מרמז שאין כלל שינוי ברצף הגנטי של ה-DNA, אלא רק בעיצוב ביטוים של גנים מסוימים, החלשה או חיזוק של גנים, וכדומה. המונח מתייחס לרוב לשינויים ברמת הכרומוזום המשפיעים על הפעילות והביטוי של גנים, אך ניתן להרחיב את המונח לכל פנוטיפ תורשתי שאינו נובע משינוי ברצף ה-DNA, כגון פריונים. שינויים אלו יכולים לנבוע כתוצאה משלבי התפתחות טבעיים, וכן ממשובים חיצוניים מהסביבה ומהעולם (כדוגמת דיאטה, לחץ נפשי ועוד).[1]
ערך ללא מקורות | |
שינויים בעלי השפעה על תפקוד הגנום, שאינם כרוכים בשינוי רצף ה-DNA, יכולים להתרחש כתוצאה ממספר רב של מנגנונים. לדוגמה, מתילציה של רצף ה-DNA וקוד היסטונים משפיעים על ביטוי הגנים בלי שהרצף עצמו משתנה. שינויים כאלה ניתנים להורשה דרך שלבי מחזור החיים של התא. דוגמה לתהליך כזה הוא תהליך התמיינות התאים. בתהליך המורפוגנזה תא גזע פלוריפוטנטי מתחלק ויוצר תאי גזע מולטיפוטנטיים, שמתחלקים ויוצרים סוג מסוים של תאים. כלומר, מתא אחד מופרה, הזיגוטה, מתקבלים תאי בת שיש בהם אותו רצף של DNA אך תפקידם ומהותם שונה, כגון תאי עצב, תאי שריר, כלי דם וכדומה, והם נבדלים זה מזה במגוון הגנים המבוטאים. מצב זה מתקבל כתוצאה משינויים אפיגנטיים שמפעילים ומחזקים גנים מסוימים ומדכאים אחרים.
מבחינה היסטורית, שימש המונח לתיאור תופעות שהן לא בהכרח תורשתיות, אך נכללו במונח מכיוון שאינן גורמות לשינוי ברצף ה-DNA עצמו. לדוגמה, כל שינוי של כרומוזומים, בייחוד על היסטונים, בין אם זהו שינוי תורשתי ובין אם לא, בין אם הוא משפיע על הפנוטיפ ובין אם לא, הוגדר כשינוי אפיגנטי. כיום מקובל כי התופעה חייבת להיות ניתנת להורשה כדי להיכנס להגדרה של אפיגנטיקה. שימוש בלתי תקין במונח על ידי אנשים שאינם בקיאים גרם להתקבעות הגדרה שגויה של המושג בתודעה הציבורית ולמחלוקות ציבוריות.