![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/Frontal_bossing-in_a_child.jpg/640px-Frontal_bossing-in_a_child.jpg&w=640&q=50)
אכונדרופלזיה
מחלת שלד גנטית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
אכונדרופלזיה (באנגלית: Achondroplasia) היא פגם גנטי הגורם לגמדות.[1] גופם של הלוקים בפגם ניכר בגפיים עליונות ותחתונות קצרות באופן יחסי, בעוד הגו (טורסו) באורך נורמלי ביחס לגיל. גובהם הממוצע של בני אדם כאלה הוא 131 ס"מ לגברים ו- 123 ס"מ לנשים. בחלק מהמקרים ייתכנו שינויים נוספים, כמו היקף ראש מוגדל, מצח בולט וגשר אף שקוע. אכונדרופלזיה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית בקולטן להורמון הגדילה של פיברובלסטים מסוג 3 (אנ'). ב-80% מהמקרים התהליך מתרחש כמוטציה ספונטנית (חדשה) בשלב ההתפתחות המוקדמת. במקרים אחרים, המוטציה עוברת בתורשה מההורים ביחסי דומיננטיות. אלה הסובלים מפגיעה בשני גנים, בדרך כלל לא שורדים. האבחנה מבוססת לעיתים קרובות על פי הסימפטומים, אך אם אינה וודאית, היא יכולה להתבסס גם על בדיקות גנטיות. הטיפולים יכולים לכלול קבוצות תמיכה וניתוחים להארכת גפיים.[2] בנוסף, מתבצעים מאמצים למנוע סיבוכים שיכולים להתלוות להפרעה, כמו השמנת יתר, הידרוצפלוס, דום נשימה במהלך שינה, דלקת האוזן התיכונה והיצרות בתעלת עמוד השדרה. תוחלת החיים של הסובלים מההפרעה פחותה בעשר שנים מהממוצע.[3]
![]() | |
שחקן הפעלולים האמריקאי ג'ייסון אקונה (אנ') הלוקה באכונדרופלזיה | |
תחום | אורתופדיה |
---|---|
שכיחות | 27.500 / 1 |
סיבות | גנטיקה (מוטציה בגן- FGFR3) |
תסמינים | גפיים קצרות, היקף ראש גדול, בליטה של המצח קדימה (אנ') וגשר אף שקוע |
טיפול | הורמוני גדילה וטיפול בסיבוכים |
סיבוכים | השמנת יתר חולנית, לורדוזיס(אנ'), היצרות עמוד השדרה, הידרוצפלוס |
פרוגנוזה | תוחלת חיים קצרה ב-10 שנים מהממוצע |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine |
1258401 ![]() |
MeSH | D000130 |
סיווגים | |
ICD-11 |
LD24.00 ![]() |
![]() ![]() |
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/Frontal_bossing-in_a_child.jpg/320px-Frontal_bossing-in_a_child.jpg)