Tamaño efectivo de poboación

O tamaño efectivo de poboación é o número de individuos que necesita ter unha poboación idealizada, para comportarse de maneira similar a unha poboación real de interese. Nalgúns casos simples, este tamaño efectivo de poboación é igual ao número de individuos que se reproducen na poboación real. As poboacións idealizadas están baseadas en simplificacións non realistas como o apareamento aleatorio, os nacementos simultáneos en cada nova xeración, o tamaño de poboación constante, e o número igual de fillos por proxenitor. O tamaño de poboación de censo (N) dunha poboación real é xeralmente maior que o tamaño efectivo de poboación.^[1]

A motivación para determinar o tamaño efectivo de poboación pode ser directo (un conservacionista podería estar interesado en comparar as forzas reprodutivas de poboacións na natureza silvestre) ou indirecto (un antropólogo podería estar interesado no tamaño de censo dos extinguidos neandertais pero ten só datos limitados de ADN antigo á súa disposición; o tamaño efectivo dos neandertais pode calcularse doadamente a partir do ADN e despois ser convertido aproximadamente en tamaño de censo usando factores de conversión empíricos a partir de datos dos humanos vivos).

En xenética de poboacións, o concepto de tamaño efectivo de poboación N_e foi introducido polo xenetista norteamericano Sewall Wright.^[2][3]

Tipos de tamaño efectivo de poboación

Dependendo do que interese, o tamaño efectivo de poboación pode definirse de varios modos. Fisher e Wright definírono orixinalmente como "o número de individuos reprodutores nunha poboación idealizada que mostra a mesma cantidade de dispersión de frecuencias alélicas baixo unha deriva xenética aleatoria ou a mesma cantidade de endogamia que a poboación en consideración". Máis xeralmente, o tamaño efectivo de poboación pode definirse como o número de individuos nunha poboación idealizada que teñen un valor de calquera cantidade dada medida en xenética de poboacións que é igual ao valor desa cantidade na poboación de interese. As dúas cantidades medidas de xenética de poboacións identificadas por Wright foron o incremento nunha xeración na varianza en poboacións replicadas (tamaño efectivo de poboación de varianza), e o cambio nunha xeración no coeficiencia de endogamia (tamaño efectivo de poboación de endogamia). Estes dous tamaños están estreitamente ligados, e derivan do estatístico F (índice de fixación), pero non son idénticos.^[4]

Hoxe, o tamaño efectivo de poboación estímase normalmente de forma empírica con respecto á estancia ou tempo de coalescencia, estimado como a diversidade xenética na especie dividida pola taxa de mutación, que dá o tamaño efectivo de poboación de coalescencia.^[5] Outro tamaño efectivo de poboación importante é o tamaño efectivo de poboación de selección 1/s_crítico, no que s_crítico é o valor crítico do coeficiente de selección no cal a selección se converte en máis importante que a deriva xenética.^[6]

Tamaño efectivo de varianza

No modelo de poboación idealizado de Wright e Fisher, a varianza condicional da frecuencia alélica ${\displaystyle p'}$, dada a frecuencia alélica ${\displaystyle p}$ na anterior xeración é

${\displaystyle \operatorname {var} (p'\mid p)={p(1-p) \over 2N}.}$

Se ${\displaystyle {\widehat {\operatorname {var} }}(p'\mid p)}$ denota a mesma varianza, normalmente máis grande, na poboación actual baixo consideración. O tamaño efectivo de poboación de varianza ${\displaystyle N_{e}^{(v)}}$ defínese como o tamaño dunha poboación idealizada coa mesma varianza. Isto obtense ao substituír ${\displaystyle {\widehat {\operatorname {var} }}(p'\mid p)}$ por ${\displaystyle \operatorname {var} (p'\mid p)}$ e resolver para ${\displaystyle N}$, o que dá

${\displaystyle N_{e}^{(v)}={p(1-p) \over 2{\widehat {\operatorname {var} }}(p)}.}$

Medida

En poboacións de Drosophila de tamaño de censo 16, o tamaño de poboación efectivo de varianza medido é 11,5.^[7] Esta medida obtívose polo estudo dos cambios na frecuencia dun alelo neutro dunha xeración a outra en poboacións cunhas 100 replicacións.

Exemplos teóricos

Nos seguintes exemplos, unha ou máis das asuncións dunha poboación estritamente idealizada están relaxadas, mentres que as demais asuncións se manteñen. O tamaño efectivo de poboación de varianza do modelo de poboación máis relaxado é despois calculado con respecto ao modelo estrito.

Variacións no tamaño de poboación

O tamaño de poboación varía co tempo. Supoñendo que hai t xeracións non solapadas, entón o tamaño efectivo de poboación vén dado pola media harmónica de tamaños de poboación:

${\displaystyle {1 \over N_{e}}={1 \over t}\sum _{i=1}^{t}{1 \over N_{i}}}$

Por exemplo, se o tamaño de poboación é N = 10, 100, 50, 80, 20, 500 durante seis xeracións (t = 6). Entón o tamaño efectivo de poboación é a media harmónica destes, o que dá:

${\displaystyle {1 \over N_{e}}}$	${\displaystyle ={{\begin{matrix}{\frac {1}{10}}\end{matrix}}+{\begin{matrix}{\frac {1}{100}}\end{matrix}}+{\begin{matrix}{\frac {1}{50}}\end{matrix}}+{\begin{matrix}{\frac {1}{80}}\end{matrix}}+{\begin{matrix}{\frac {1}{20}}\end{matrix}}+{\begin{matrix}{\frac {1}{500}}\end{matrix}} \over 6}}$
	${\displaystyle ={0,1945 \over 6}}$
	${\displaystyle =0,032416667}$
${\displaystyle N_{e}}$	${\displaystyle =30,8}$

Nótese que isto é menos que a media aritmética do tamaño de poboación, que neste exemplo é 126,7. A media harmónica tende a estar dominada polo menor dos colos de botella polos que pasa a poboación.

Medida do carácter dioico

Se unha poboación é dioica, é dicir, ten dous sexos separados e, por tanto, non ten autofecundación entón

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {1}{2}}\end{matrix}}}$

ou máis xeralmente,

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {D}{2}}\end{matrix}}}$

onde D representa a medida do carácter dioico (dioeciousness) e pode ter o valor 0 (para os non dioicos) ou 1 para os dioicos.

Cando N é grande, N_e aproximadamente é igual a N, polo que isto é evidente e xeralmente ignórase:

${\displaystyle N_{e}=N+{\begin{matrix}{\frac {1}{2}}\approx N\end{matrix}}}$

Varianza do éxito reprodutivo

Se o tamaño de poboación permanece constante, cada individuo debe contribuír como media con dous gametos á seguinte xeración. Nunha poboación idealizada asúmese que isto segue unha disribución de Poisson, e a varianza do número de gametos con que se contribuíu, k, é igual ao número medio con que se contribuíu, é dicir, 2:

${\displaystyle \operatorname {var} (k)={\bar {k}}=2.}$

Porén, en poboacións naturais a varianza é a miúdo maior que isto. A gran maioría dos individuos pode non ter descendencia, e a seguinte xeración procede só dun pequeno número de individuos, polo que

${\displaystyle \operatorname {var} (k)>2.}$

O tamaño efectivo de poboación é entón menor, e vén dado por:

${\displaystyle N_{e}^{(v)}={4N-2D \over 2+\operatorname {var} (k)}}$

Nótese que se a varianza de k é menor que 2, N_e é maior que N. No caso extremo dunha poboación que non sofre variacións no tamaño da familia (fecundidade), como nunha poboación de laboratorio na cal o número da descendencia é controlado artificialmente, V_k = 0 e N_e = 2N.

Proporcións de sexos non fisherianas

Cando a proporción de sexos dunha poboación varía da proporción 1:1 fisheriana, o tamaño efectivo de poboación vén dado por:

${\displaystyle N_{e}^{(v)}=N_{e}^{(F)}={4N_{m}N_{f} \over N_{m}+N_{f}}}$

onde N_m é o número de machos e N_f o número de femias. Por exemplo, con 80 machos e 20 femias (un tamaño de poboación absoluta de 100):

${\displaystyle N_{e}}$	${\displaystyle ={4\times 80\times 20 \over 80+20}}$
	${\displaystyle ={6400 \over 100}}$
	${\displaystyle =64}$

De novo, isto ten como resultado que N_e sexa menor que N.

Tamaño efectivo de endogamia

Alternativamente, o tamaño efectivo de poboación pode definirse calculando como cambia o coeficiente de endogamia medio dunha xeración á seguinte, e despois definindo N_e como o tamaño de poboación idealizado que ten o mesmo cambio no coeficiente de endogamia medio que a poboación en consideración. A presentación segue Kempthorne (1957).^[8]

Para a poboación idealizada, os coeficientes de endogamia seguen a ecuación de recorrencia

${\displaystyle F_{t}={\frac {1}{N}}\left({\frac {1+F_{t-2}}{2}}\right)+\left(1-{\frac {1}{N}}\right)F_{t-1}.}$

Usando o índice panmítico (1 − F) en lugar do coeficiente de endogamia, obtemos a ecuación de recorrencia aproximada

${\displaystyle 1-F_{t}=P_{t}=P_{0}\left(1-{\frac {1}{2N}}\right)^{t}.}$

A diferenza por xeración é

${\displaystyle {\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}=1-{\frac {1}{2N}}.}$

O tamaño efectivo de endogamia pode obterse resolvendo

${\displaystyle {\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}=1-{\frac {1}{2N_{e}^{(F)}}}.}$

Isto é

${\displaystyle N_{e}^{(F)}={\frac {1}{2\left(1-{\frac {P_{t+1}}{P_{t}}}\right)}}}$

aínda que os investigadores raramente usan esta ecuación directamente.

Exemplos teóricos: xeracións solapadas e poboacións estruturadas por idade

Cando os organismos viven máis dunha tempada reprodutora, os tamaños efectivos de poboación teñen que ter en conta as táboas de mortalidade para as especies.

Haploide

Asumamos unha poboación haploide cunha estrutura de idade discreta. Un exemplo podería ser un organismo que pode sobrevivir varias tempadas de apareamento discretas. Ademais, definamos as seguintes características de estrutura de idades:

${\displaystyle v_{i}=}$ valor reprodutivo de Fisher para a idade ${\displaystyle i}$,

${\displaystyle \ell _{i}=}$ Probabilidade de que un individuo sobreviva á idade ${\displaystyle i}$, e

${\displaystyle N_{0}=}$ número de individuos nacidos por tempada reprodutora.

O tempo de xeración calcúlase como

${\displaystyle T=\sum _{i=0}^{\infty }\ell _{i}v_{i}=}$ idade media dun individuo reprodutor

Entón, o tamaño efectivo de poboación de endogamia é^[9]

${\displaystyle N_{e}^{(F)}={\frac {N_{0}T}{1+\sum _{i}\ell _{i+1}^{2}v_{i+1}^{2}({\frac {1}{\ell _{i+1}}}-{\frac {1}{\ell _{i}}})}}.}$

Diploide

De xeito similar, o número efectivo de endogamia pode calcularse para unha poboación diploide cunha estrutura de idade discreta. Isto obtívoo primeiro Johnson,^[10] pero a notación parécese máis a usada por Emigh e Pollak.^[11]

Asumindo os mesmos parámetros básicos para a táboa de mortalidade que os que se deron para o caso dos haploides, pero distinguindo entre machos e femias, usaremos N₀^ƒ e N₀^m para o número de femias e machos nacidos, respectivamente (nótese o uso da minúscula ƒ para indicar femias, comparado co maiúscula F para a endogamia).

O número efectivo de endogamia é

${\displaystyle {\begin{aligned}{\frac {1}{N_{e}^{(F)}}}={\frac {1}{4T}}\left\{{\frac {1}{N_{0}^{f}}}+{\frac {1}{N_{0}^{m}}}+\sum _{i}\left(\ell _{i+1}^{f}\right)^{2}\left(v_{i+1}^{f}\right)^{2}\left({\frac {1}{\ell _{i+1}^{f}}}-{\frac {1}{\ell _{i}^{f}}}\right)\right.\,\,\,\,\,\,\,\,&\\\left.{}+\sum _{i}\left(\ell _{i+1}^{m}\right)^{2}\left(v_{i+1}^{m}\right)^{2}\left({\frac {1}{\ell _{i+1}^{m}}}-{\frac {1}{\ell _{i}^{m}}}\right)\right\}.&\end{aligned}}}$

Tamaño efectivo de coalescencia

Segundo a teoría neutralista da evolución molecular, un alelo neutro permanece na poboación durante Ne xeracións, onde Ne é o tamaño efectivo de poboación. Unha poboación diploide idealizada terá unha diversidade de nucleótidos por pares igual a 4${\displaystyle \mu }$Ne, onde ${\displaystyle \mu }$ é a taxa de mutación. O tamaño efectivo de poboación de estancia pode, por tanto, estimarse empiricamente dividindo a diversidade nucleotídica pola taxa de mutación.^[5]

O tamaño efectivo de poboación de coalescencia pode ter pouca relación co número de individuos presentes fisicamente na poboación.^[12] Os tamaños efectivos de poboación de coalescencia medidos varían entre xenes da mesma poboación, e son baixos en áreas do xenoma con baixa recombinación e altos en áreas do xenoma con alta recombinación.^[13][14] Os tempos de estancia son proporcionais a N na teoría neutralista, pero para os alelos baixo selección, os tempos de estancia son proporcionais a log(N). O autostop xenético pode causar que as mutacións neutras teñan tempos de estancia proporcionais a log(N): isto pode explicar as relacións entre o tamaño efectivo de poboación e a taxa de recombinación local.

Tamaño efectivo de selección

Nun modelo de Wright e Fisher idealizado, o destino dun alelo, que empeza a unha frecuencia intermedia, está en gran medida determinado pola selección se o coeficiente de selección é s >> 1/N, e en boa medida determinado pola deriva xenética neutral se s << 1/N. En poboacións reais, o valor de corte de s pode depender polo contrario de taxas de recombinación locais.^[6][15] Este límite á selección nunha poboación real pode ser capturado nunha simulación de Wright-Fisher por medio da elección apropiada de Ne. Nas poboacións con diferentes tamaños efectivos de poboación de selección predícese que evolucionanarán arquitecturas de xenomas profundamente diferentes.^[16][17]

Notas

1. Alejandra Moreno Letelier. Ecología molecular. Tamañoefectivo de la población Arquivado 22 de abril de 2016 en Wayback Machine.
2. Wright S (1931). "Evolution in Mendelian populations" (PDF). Genetics 16 (2): 97–159. PMC 1201091. PMID 17246615.
3. Wright S (1938). "Size of population and breeding structure in relation to evolution". Science 87 (2263): 430–431. doi:10.1126/science.87.2263.425-a.
4. James F. Crow (2010). "Wright and Fisher on Inbreeding and Random Drift". Genetics 184 (3): 609–611. PMC 2845331. PMID 20332416. doi:10.1534/genetics.109.110023.
5. Lynch M., Conery, J.S. (2003). "The origins of genome complexity". Science 302 (5649): 1401–1404. PMID 14631042. doi:10.1126/science.1089370.
6. R.A. Neher and B.I. Shraiman (2011). "Genetic Draft and Quasi-Neutrality in Large Facultatively Sexual Populations". Genetics 188 (4): 975–996. PMC 3176096. PMID 21625002. doi:10.1534/genetics.111.128876.
7. Buri, P (1956). "Gene frequency in small populations of mutant Drosophila". Evolution 10: 367–402. doi:10.2307/2406998.
8. Kempthorne O (1957, [1969]). An Introduction to Genetic Statistics. Iowa State University Press.
9. Felsenstein J (1971). "Inbreeding and variance effective numbers in populations with overlapping generations". Genetics 68: 581–597.
10. Johnson DL (1977). "Inbreeding in populations with overlapping generations". Genetics 87: 581–591.
11. Emigh TH, Pollak E (1979). "Fixation probabilities and effective population numbers in diploid populations with overlapping generations". Theoretical Population Biology 15 (1): 86–107. doi:10.1016/0040-5809(79)90028-5.
12. Gillespie, JH (2001). "Is the population size of a species relevant to its evolution?". Evolution 55 (11): 2161–2169. PMID 11794777. doi:10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x.
13. Hahn, Matthew W. (2008). "Toward a selection theory of molecular evolution". Evolution 62 (2): 255–265. PMID 18302709. doi:10.1111/j.1558-5646.2007.00308.x.
14. Masel, Joanna (2012). "Rethinking Hardy–Weinberg and genetic drift in undergraduate biology". BioEssays 34 (8): 701–10. PMID 22576789. doi:10.1002/bies.201100178.
15. Daniel B. Weissman, Nicholas H. Barton (2012). "Limits to the Rate of Adaptive Substitution in Sexual Populations". PLoS Genetics 8 (6): e1002740. doi:10.1371/journal.pgen.1002740.
16. Lynch, Michael (2007). The Origins of Genome Architecture. Sinauer Associates. ISBN 0-87893-484-7.
17. Rajon, E., Masel, J. (2011). "Evolution of molecular error rates and the consequences for evolvability". PNAS 108 (3): 1082–1087. PMC 3024668. PMID 21199946. doi:10.1073/pnas.1012918108.

Véxase tamén

Ligazóns externas

• Holsinger, Kent (2008-08-26). "Effective Population Size". University of Connecticut. Arquivado dende o orixinal o 24 de maio de 2005. Consultado o 07 de abril de 2016.
• Whitlock, Michael (2008). "The Effective Population Size". Biology 434: Population Genetics. The University of British Columbia. Arquivado dende o orixinal o 23 de xullo de 2009. Consultado o 07 de abril de 2016.
• https://web.archive.org/web/20050524144622/http://www.kursus.kvl.dk/shares/vetgen/_Popgen/genetics/3/6.htm — en Københavns Universitet.