doenza humana From Wikipedia, the free encyclopedia
A síndrome de Peutz-Jeghers é unha rara doenza humana que se caracteriza pola asociación de numerosos pólipos distribuídos polo aparello dixestivo e zonas de pigmentación escura na mucosa da boca e arredor dos beizos. Os pólipos son hamartomas e teñen carácter benigno, mais asóciase con neoplasias de ovario, mama, pulmón, testículo, cérvix e páncreas
É unha doenza hereditaria causada pola mutación dun xene situado no cromosoma 19. En 1998 detectouse o xene cuxa mutación provoca a enfermidade. Atópase situado no cromosoma 19 e chámase STK11 (LKB1), e segundo se cre é un xene supresor tumoral que se inactiva coa mutación. O trastorno hérdase segundo un patrón autosómico dominante, polo cal os fillos dun paciente afectado pola síndrome teñen un 50% de probabilidades de padecer a enfermidade, independentemente do seu sexo.
Os pólipos intestinais son hamartomas que teñen só unha pequena probabilidade de transformarse en malignos. Porén, os pacientes con Síndrome de Peutz–Jeghers teñen unha probablidad aumentada de presentar cancro noutros órganos, principalmente cancro de páncreas, cancro de pulmón, cancro de mama, cancro de ovario, cancro de cérvix e cancro de testículo.[1][2]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
