Os retrotransposóns son elementos xenéticos que poden autoamplificarse nun xenoma, e son compoñentes ubicuos no ADN de moitos organismos eucariotas. Son unha subclase dos transposóns. Particularmente abudantes en plantas, nas que forman a meirande parte da composición do ADN nuclear. No millo, o 49-78 % do xenoma está composto de retrotransposóns; no millo, ata o 90 % do xenoma está composto por secuencias repetitivas, cun 68 % de elementos móbiles. Nos mamíferos, ó redor da metade do xenoma (45 % a 48 %) está composto de transposóns ou restos de transposóns. Un 42 % do xenoma humano son retrotransposóns, mentres que os transposóns de ADN suma un 2-3 %. Isto quere dicir que hai millóns de elementos, dando unha media de 3 retrotransposóns por cada xene.
A actividade replicativa dos retrotransposóns, utilizando unha transposición vía intermediario de ARN incrementa o número de copias rapidamente, e pode en consecuencia aumentar o tamaño do xenoma. Ó igual que os transposóns de ADN (transposóns de Clase II), os retrotransposóns poden inducir mutacións se se insiren preto ou dentro dos xenes. As mutacións inducidas por retrotransposóns son moi estables, porque a secuencia no punto de inserción mantense debido a que é utilizada e transferida polo mecanismo de transposición.
O retrotransposón cópiase a si mesmo o ARN e despois, utilizando a retrotranscriptase volve a transformarse en ADN. A transposición e supervivencia dos retrotransposóns dentro do xenoma hospedeiro está regulada tanto polos propios transposóns como por factores codificados polo hospedeiro, para evitar efectos deletéreos no xenoma e no retrotransposón, nunha relación que leva existindo millóns de anos entre os transposóns e os xenomas que os conteñen. Existen varias teses sobre os mecanismos que manteñen regulados os retrotransposóns nos xenomas, pero non chegan a eliminalos.
A maioría dos retrotransposóns son moi antigos, e debido á acumulación de mutacións perden a capacidade de retrotransposición.
Os retrotransposóns, tamén chamados clase I de transposóns, divídense en dous subtipos, os de repetición terminal longa (LTR) e os retrotransposóns sen-LTR.
Retrotransposóns con LTR
Teñen LTRs directos cunha lonxitude dende ~100 bp ata máis de 5 kb. Codifican varias proteínas aínda que se poden traspoñer sen algunhas delas. A continuación do LTR 5' pode ir unha proteína gag (grupo específico antixénico), e unha protease. Codifican unha pol (polimerase) con actividades retrotranscriptase, RNAse, e integrase, que é a proteína implicada na transposición do elemento. Algúns tipos levan tamén unha env (cápside). A presenza da proteína gag e env, necesarias para os virus pero innecesarias para a transposición do elemento supón algún tipo de relación entre os virus e este tipo de elementos. Os retrotransposóns con LTR poden subdividirse en similares a Ty1-copia e similares a Ty3-gypsy, baseándose tanto no grao de semellanza de secuencias como na orde dos xenes que codifican na secuencia. Tanto os Ty1-copia coma os Ty3-gypsy atópanse en grandes cantidades (ata varios millóns de copias por núcleo haploide en plantas de xenomas xigantes).
Os tranposóns con LTR conforman ata un 8% do xenoma en humanos.
Retrotransposóns sen LTR
Subdivididos en dous subtipos, os LINEs (elementos nucleares intercalados longos) e SINEs (elementos nucleares intercalados curtos). Tamén poden atoparse en grandes cantidades (ata 250.000) nalgúns xenomas.
LINEs
Os elementos nucleares intercalados longos ou LINE (Long Interspersed Nuclear Elements) son longas cadeas de secuencias de ADN (>5kb) que codifican dúas proteínas: unha coa capacidade para unirse a cadeas simples de ARN, e outra con actividade retrotranscriptase e endonuclease, permitindo que o elemento se copie tanto a si mesmo como a SINEs como os elementos Alu. Un LINE típico contén unha rexión non traducida 5' UTR, 2 orf (segmentos lexibles) seguido doutra rexión non traducida 3' UTR. O extremo 5' contén os promotores da polimerase II, e o extremo 3' contén o sinal poliadenilato poli-A. Debido a que os LINEs se moven copiándose, van alargando o xenoma. O xenoma humano contén uns 900.000 LINEs, que fan o 21% do xenoma. Poden empregarse para xerar pegadas xénicas.
SINEs
Os elementos nucleares intercalados curtos ou SINE (Short Interspersed Nuclear Elements) son secuencias curtas de ADN (<500 bases) que codifican ARNt, ARNr e outras moléculas pequenas de ARN. Non codifican ningunha proteína funcional, e dependen das proteínas doutros elementos para moverse polo xenoma. Os SINEs máis abundantes en primates son os elementos Alu, de 280 bp de lonxitude, e sen ningunha secuencia codificante. Poden ser recoñecidos pola enzima de restrición AluI, de aí o seu nome. Os SINEs teñen sobre 1 millón de copias no xenoma humano, formando un 13%. Aínda que se adoitaba crer que eran ADN lixo, algunhas investigacións recentes indican que tanto os LINEs coma os SINEs teñen un papel importante na evolución dos xenes, na estrutura xenómica e na transcrición. Tamén parece que están relacionados con enfermidades xenéticas e cancros.
Os retrovirus, coma o VIH ou o HTLV compórtanse coma retrotransposóns, e conteñen tanto a retrotranscriptase coma a integrase. A integrase é o equivalente nos retrotransposóns da transposase dos transposóns de ADN.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
