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Le syndrome de microdélétion 3q29 est une maladie génétique rare causée par la délétion d'un segment du chromosome 3 humain. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 2005[1],[2].
OMIM | 609425 |
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MeSH | et C567184 C567184 et C567184 |
Le phénotype clinique du syndrome de microdélétion 3q29 est variable. Les caractéristiques cliniques peuvent inclure une déficience intellectuelle légère à modérée avec des traits faciaux légèrement dysmorphiques (visage long et étroit, philtrum court et arête nasale haute). Sur les 6 patients signalés, des caractéristiques supplémentaires, notamment l'autisme, l'ataxie, une déformation de la paroi thoracique et des doigts longs et effilés, ont été trouvées chez au moins deux patients.[1] Une étude portant sur 14 enfants présentant des délétions interstitielles de 3q29 a révélé que 11 d'entre eux présentaient une délétion typique de 1,6 Mpb associée à une déficience intellectuelle et une microcéphalie[3].
La variabilité du phénotype est soulignée par un rapport concernant un patient de sexe masculin âgé de 6 puis 9/12 ans présentant une microdélétion de novo du chromosome 3q29 identifiée par un test d'hybridation génomique comparative sur matrice BAC (bacterial artificial chromosomes), accompagnée d'une analyse chromosomique normale (46,XY) à haute résolution. Le patient présente des troubles d'apprentissage basés sur le langage et des caractéristiques comportementales compatibles avec les diagnostics d'autisme et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) de type inattentif. Il présente également d'autres caractéristiques précédemment associées à la microdélétion du chromosome 3q29, telles qu'un visage allongé, de longs doigts et une laxité articulaire. Plus particulièrement, le patient, selon les tests formels de QI, ne présentait pas de déficience intellectuelle. Le patient a démontré un résultat de QI complet moyen ce qui le démarque des patients précédemment signalés avec une délétion terminale du chromosome 3q29 associée à une des déficience intellectuelle. Ce rapport élargit encore le spectre phénotypique pour inclure la possibilité d'une intelligence normale corroborée par des tests psychoéducatifs longitudinaux formels[4].
Des recherches chez certaines populations dont les Juifs ashkénazes ont montré que le syndrome de microdélétion 3q29 est associé à un risque significativement accru de schizophrénie[5],[6].
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