Syndrome de Pearson

Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique.

Syndrome de Pearson
Référence MIM	557000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Syndrome de Pearson

Données clés

Symptômes	Anémie, anémie, diarrhée, insuffisance pancréatique exocrine (en), insuffisance hépato-cellulaire, tremblement et insuffisance pancréatique exocrine (en)

Classification et ressources externes

OMIM	557000
DiseasesDB	32159
eMedicine	957186
GeneReviews	Mitochondrial DNA Deletion Syndromes

Mise en garde médicale

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Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes.

C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie :

• plus de 85% : forme grave, mort; syndrome de Pearson
• moins de 85% : syndrome de Kearns-Sayres

La distribution tissulaire des génomes mitochondriaux anormaux a aussi son importance.

Historique

Épidémiologie

• Prévalence
• Incidence
• Évolution de ces facteurs, correlation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
• Facteurs de risque

Physiopathologie

Diagnostic

Signes fonctionnels

Examen clinique

Examens complémentaires

Prise en charge

• Traitement médicamenteux
• Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
• Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).

Évolution et complications

• Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
• Évolution de la maladie sans traitement
• Évolution sous traitement

Prévention