Loading AI tools
Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique.
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
| Syndrome de Pearson | |
| Référence MIM | 557000 |
|---|---|
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Syndrome de Pearson
| Symptômes | Anémie, anémie, diarrhée, insuffisance pancréatique exocrine (en), insuffisance hépato-cellulaire, tremblement et insuffisance pancréatique exocrine (en) |
|---|
| OMIM | 557000 |
|---|---|
| DiseasesDB | 32159 |
| eMedicine | 957186 |
| GeneReviews | Mitochondrial DNA Deletion Syndromes |
Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes.
C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie :
- plus de 85% : forme grave, mort; syndrome de Pearson
- moins de 85% : syndrome de Kearns-Sayres
La distribution tissulaire des génomes mitochondriaux anormaux a aussi son importance.
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
- Prévalence
- Incidence
- Évolution de ces facteurs, correlation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
- Facteurs de risque
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Signes fonctionnels
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Examen clinique
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Examens complémentaires
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
- Traitement médicamenteux
- Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
- Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
- Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
- Évolution de la maladie sans traitement
- Évolution sous traitement
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
