Phénylalanine hydroxylase

La phénylalanine hydroxylase est une oxydoréductase qui catalyse la réaction :

L-phénylalanine + tétrahydrobioptérine + O₂  ${\displaystyle \rightleftharpoons }$  L-tyrosine + 4a-hydroxytétrahydrobioptérine.

Phénylalanine hydroxylase
Domaine catalytique de phénylalanine hydroxylase humaine liée à la BH4 (PDB 1KW0[1])
Caractéristiques générales
Symbole	PAH
N° EC	1.14.16.1
Homo sapiens
Locus	12q23.2
Masse moléculaire	51 862 Da[2]
Nombre de résidus	452 acides aminés[2]
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.
Entrez 5053 HUGO 8582 OMIM 612349 UniProt P00439 RefSeq (ARNm) NM_000277.1 RefSeq (protéine) NP_000268.1 Ensembl ENSG00000171759 PDB 1DMW, 1J8T, 1J8U, 1KW0, 1LRM, 1MMK, 1MMT, 1PAH, 1TDW, 1TG2, 2PAH, 3PAH, 4ANP, 4PAH, 5PAH, 6PAH GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

La phénylalanine hydroxylase est l'enzyme limitante de la voie métabolique de dégradation de l'excès de phénylalanine. Des mutations de cette enzyme qui en réduisent l'activité sont à l'origine d'une maladie, la phénylcétonurie. Les autres substrats de la réaction sont l'oxygène moléculaire et la tétrahydrobioptérine. Cette dernière fait partie des ptéridines, un groupe de molécules oxydo-réductrices (redox).

La phénylalanine hydroxylase est un tétramère de quatre sous-unités. Chaque sous-unité est à son tour composée de trois domaines : un domaine de régulation, un domaine catalytique et un domaine de tétramérisation. Le premier domaine, composé d'environ 115 acides aminés, est situé à l'extrémité N-terminale de la protéine. Le domaine suivant est le domaine catalytique, composé d'environ 300 acides aminés. Le troisième domaine constitué des acides aminés restants forme une hélice superenroulée qui maintient les quatre sous-unités ensemble. La phénylalanine hydroxylase contient un cation de fer par sous-unité, indispensable à l'activité enzymatique.

Phénylalanine 4-monooxygénase

Données clés

N° EC	EC 1.14.16.1
N° CAS	9029-73-6
Cofacteur(s)	Fe2+

Activité enzymatique

IUBMB	Entrée IUBMB
IntEnz	Vue IntEnz
BRENDA	Entrée BRENDA
KEGG	Entrée KEGG
MetaCyc	Voie métabolique
PRIAM	Profil
PDB	RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
GO	AmiGO / EGO

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