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La pachyonychie congénitale est une maladie génétique atteignant l'ectoderme.
| Pachyonychie congénitale | |
| Référence MIM | 167200 167210 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17q12-q21 12q13 |
| Gène | KRT16-KRT17 KRT6A-KRT6B - KRT6C |
| Mutation | Ponctuelle |
| Anticipation | Possible |
| Porteur sain | Sans objet |
| Nombre de cas | Quelques centaines |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Les manifestations cliniques de cette maladie sont souvent évidentes dès les premiers mois de vie.
Cette maladie se caractérise par des ongles de grande taille et épais mais de mauvaise qualité, aux doigts et aux orteils, un épaississement de la peau au niveau de la plante des pieds, une leukératose buccale, une sudation excessive des mains et des pieds, et des petits kystes cutanés surtout au niveau du tronc, des pieds et des mains.
Dans le type 2, les autres signes cliniques comprennent de grands kystes pilo-sébacés, des cheveux crépus et l'existence de dents dès la naissance.
Il existe des manifestations dermatologiques proches de ce syndrome mais sans anomalies des ongles.
Sources
Lien externe
- Ressources relatives à la santé :
- Page spécifique sur Orphanet.
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