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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le PTPN11 (pour « Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11 »), ou SHP2, est une protéine tyrosine phosphatase. Son gène est le PTPN11 situé sur le chromosome 12 humain.
Il comporte deux domaines SH2[5]. Ces derniers bloquent l'activité phosphatase de la molécule s'ils sont libres. S'ils sont activés, ils libèrent le site phosphatase permettant son action enzymatique[6].
Il régule la voie du phosphatidylinositol-3-phosphate[7].
Une mutation du gène est retrouvée dans un cas de syndrome de Noonan sur deux ainsi que dans plusieurs cancers[8]. Ces mutations entraînent une augmentation variable (suivant la mutation[9]) de l'activité phosphatase, prolongeant le signal ERK2/MAPK1 facilitant une prolifération cellulaire[10]. Des mutations sont également retrouvées dans le syndrome LEOPARD[11].
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