Loading AI tools
La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes :
- Chez un garçon, une réponse immunitaire inappropriée de l'organisme à une infection à virus d'Epstein-Barr avec prolifération des cellules cytotoxiques T et des macrophages responsable d'une mortalité de 90 % des individus atteints souvent par insuffisance hépatique aiguë. Dans un tiers des cas, la diminution de la synthèse des immunoglobulines est diagnostiquée avant une infection à Epstein-Barr. L'injection régulière d'immunoglobuline G permet d'éviter cette complication.
- Une anomalie de la synthèse des gamma globulines.
- Une prolifération inhabituelle des lymphocytes B.
| Maladie lymphoproliférative liée à l'X | |
| Référence MIM | 308240 |
|---|---|
| Transmission | Récessive à l'X |
| Chromosome | Xq25 |
| Gène | SH2D1A |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 50 |
| Prévalence | 1 sur 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
L'apparition de lymphome, particulièrement à haut grade ou type non hodgkien à localisation souvent intestinale, survient dans un tiers des individus porteurs de cette pathologie.
Le seul traitement est la transplantation de moelle osseuse allogénique dès que possible.
Sources
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
