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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB[5] situé sur le chromosome 16 humain.
Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique[6]. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic[7].
Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein[8].
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