46, XX/XY

(généralement 46,XX/46,XY), 46, XY dans 12 % des cas, Dans les cas restants, une autre formule, notamment 47,XXY, 47,XYY, 45,XO, ou 45,X/46,XY. Le chromosome

à 46,XX) mais aussi toutes les formes syndromiques de DG à 46,XY (dont notamment le syndrome de Frasier, la dysplasie campomélique et l'ADS à 46,XY avec

des chromosomes XX développe un phénotype qui correspond aux normes du masculin. Inversement, un individu peut présenter la combinaison XY et présenter des

chromosome de la 23e paire dite « des chromosomes sexuels » (XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin). Avec donc typiquement un caryotype 45X0

égales par ailleurs, les femmes au caryotype 46,XX sont plus petites que les hommes au caryotype 46,XY, qui eux-mêmes sont plus petits que les hommes