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Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand :
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l'X sont les suivantes :
Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). L'allèle anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Dans les schémas les gamètes porteuses de l'allèle normal (dit sauvage) sont bleues, les gamètes porteuses de l'allèle mutant sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les femmes non malades mais porteuse d'un allèle mutant (hétérozygote) sont violettes, les personnes non porteuse de la mutation (homozygote sauvage) sont bleues
Comme ce schéma le montre :
Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque à chaque grossesse
Comme ce schéma le montre :
Tous les enfants de ce couple seront malades. En pratique, la probabilité de survenue de cette configuration est extrêmement faible.
En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.
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