Syndrome d'Ellis-Van Creveld
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Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.
Spécialité | Génétique médicale |
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OMIM | 225500 |
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DiseasesDB | 29309 |
MedlinePlus | 001667 |
eMedicine | 943684 |
MeSH | D004613 |
Les anciens termes dysplasie chondro-ectodermique ou dysplasie mésoectodermique ne reflètent pas la totalité des organes atteints par la mutation du gène EVC.
La découverte de cette pathologie est le fruit de nombreuses recherches scientifiques, du pédiatre Néerlandais Simon Van Creveld et du médecin Écossais Richard Ellis.
Le premier effectuant des recherches sur les pathologies sanguines (dont les effets de la consanguinité); le second était auteur de plusieurs livres, traitant des anomalies osseuses, chez l'enfant.
Le professeur Van Creveld créa l'institut qui porte son nom, à Utrecht, aux Pays-Bas.
Le roi Richard III d'Angleterre était très probablement atteint par cette pathologie.