Loading AI tools
De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
Le syndrome d'Apert est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906[1].
Mutation du gène FGFR2, ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation. Certaines études suggèrent que l’âge paternel augmenterait le risque d'apparition de cette pathologie. Le syndrome d'Apert est réputé s'accompagner fréquemment d'une déficience intellectuelle, à l'origine de laquelle des malformations cérébrales pourraient jouer un rôle important.
Un nouveau-né sur 100 000 en France et 1 nouveau-né sur 50 000 aux États-Unis.
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic.
Est celui d’une craniosynostose.
La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggèrent une transmission autosomique dominante.
Une investigation soigneuse comprenant un examen en résonance magnétique nucléaire est nécessaire pour rechercher des malformations cérébrales associées. Les patients doivent être opérés tôt, idéalement avant l'âge de 9 mois. La qualité de l'environnement sociofamilial doit être optimisée[2].
Une enquête familiale est indispensable. Le diagnostic de la maladie est possible par étude du caryotype en début de grossesse.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.