Polymorphisme nucléotidique
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Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; en anglais : single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN[1]. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain[2],[3]).
Les PSN représentent 90 % de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des PSN avec une fréquence allélique supérieure à 1% sont présents toutes les cent à trois cents paires de bases en moyenne dans le génome humain, où deux PSN sur trois substituent la cytosine avec la thymine.
Les PSN peuvent être causes directes de diverses maladies telles que la drépanocytose, la β-thalassémie et la fibrose kystique[4],[5],[6]. Ils jouent aussi un rôle dans la susceptibilité à certaines maladies, leur gravité et la manière dont notre corps répond aux traitements. Par exemple, une seule mutation d'une paire de bases dans le gène Apo E (Apolipoprotéine E) est associée à un risque plus élevé pour la maladie d'Alzheimer[7].